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2023/3/2 |
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談囊腫性纖維化
發表日期: 2006/6/21 上午 09:57:19 |
囊腫性纖維化，英文名稱是Cystic Fibrosis，是西方高加索人種特別是猶太人常見的遺傳疾病。在西方族群之中，帶有突變基因的比例高達二十五分之一，但在東方黃種人比較少見，也因此，在遺傳學家的眼中，它一直是一個西方人的病。
囊腫性纖維化的基因CFTR位置在第七對染色體長臂7q31.2的區域，有27個表現子(exons)，突變會造成呼吸道黏膜的氯離子通道發生問題，連帶使得水份積存在呼吸道內造成支氣管和肺部的分泌物過度堆積，導致感染甚至造成呼吸衰竭而死亡，平均存活年齡是二十五歲。
除了呼吸道的問題最嚴重之外，患者還會有胰臟分泌酵素不足所造成的營養吸收不良、直腸疝脫、男性不孕、胎便導致的腹膜炎，以及肝硬化。所以臨床上除了胸腔內科和遺傳科醫師之外，還須要一般外科，消化內科以及泌尿科醫師等專科的參與，是一個耗費大量醫療資源的疾病。
囊腫性纖維化的遺傳型式是體染色體隱性，也就是父母必須都帶有一個以上的突變基因，又都將各自的突變傳下去給小孩，小孩才會致病，也因此對於帶原率很低的黃種人來說，我們得病的機會才會那麼低，因為我們種族的帶原率很低，兩個帶原者又碰到一起結婚生子的機會也就更低。不過，現在由於台灣人與東南亞國家如越南，柬埔寨等國家人民結婚的比例上升，事實上改變了台灣的遺傳結構，我們曾成功發現一位台灣先生和他的越南妻子分別帶有不同的CFTR基因突變，也因此曾生下患兒，最後接受產前診斷使得目前已經有一個健康的寶寶。
我國的CFTR研究並不多，北醫和彰基都分別和北美華裔的一位專研CFTR基因的黃張梨君教授合作，發現台灣人所帶有的突變或者基因多形性，和西方人不同，在西方，最常見的一種突變ΔF508，在台灣人很少，但在北歐可以占到70-80%，而猶太人最常見的突變是W1282X，所有曾經在世界各國曾經報告過的突變加起來有數百種，我們也曾發現新突變。
針對最常見的突變，已經早就有西方科學家嘗試基因治療，基因治療曾經被寄予能短期改變醫學現況的厚望，但是熱度在近年已經退燒少許。針對囊腫性纖微化的基因治療有許多方法，其中的一種是利用腺病毒或相關的病毒，把正常的基因帶到呼吸道黏膜的細胞。由於腺病毒本來就會感染呼吸道黏膜的細胞，造成感冒，也因此能夠被利用當成一個運輸工具，把正確的基因序列送進要被治療的細胞，使得細胞能表現正常的CFTR，而減緩疾病的嚴重度。
值得注意的是，囊腫性纖維化CFTR基因的突變,如果只是帶原者，一般來說不會發病，可是生殖學家卻發現，在有一群因為無精症導致不孕的男性不孕症病人，特別是先天性雙側輸精管缺失的患者，高達60%帶有CFTR基因的突變，這是西方人的數據。我們目前分析台灣人以及土耳其人的先天性雙側輸精管缺失患者發現，帶原率沒有那麼高，而且突變的種類也不一樣，目前研究還在進行之中。
對於因為先天性雙側輸精管缺失，使得在睪丸有精子的製造卻無法輸送到外面使得精液之中沒有精子的不孕症患者來說,建議可以檢查CFTR這個基因。不過，還有一些其他Y染色體上的基因和精子製造有關，這部份也有全套的基因檢測可以做，我們歡迎患者或同行醫師來洽詢。
彰基遺傳諮詢中心主任/彰基婦產部 陳明醫師 |
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