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談應用一種新技術于胎兒染色體檢查 發表日期: 2006/10/31 上午 11:44:28
如果要檢查胎兒是不是有遺傳疾病,我們可以在適當的週數,分別選擇羊膜穿刺、絨毛或者臍帶血的抽取。但是醫師辛辛苦苦,媽媽又冒著風險而取得的羊水、絨毛和臍血。除了傳統的染色體檢查,或者某一項基因檢查,是不是還能做其他項目的檢查?這是接受羊膜穿刺的媽媽們很常問的問題!

中華民國周產期醫學會在大力推行的脊髓肌肉萎縮症(SMA)篩檢,原本是希望針對懷孕的夫妻雙方抽血作帶原者檢查;如果雙方都帶原,則進行進一步的羊膜穿刺或者絨毛採樣。因為這一項疾病跟地中海貧血一樣,在台灣是帶原率很高(約四十分之一)的疾病,又是隱性遺傳。帶原者沒有症狀,所以才值得檢查。姑且不論是不是每一位醫師都贊成這種做法,但是如果因為其他的原因已經抽了羊水,取出的羊水再加做SMA這一項檢查,則反對的人應該就很少。因為我們並沒有額外增加媽媽的風險,反而多檢查了一項疾病。也因此,筆者對於羊水加驗SMA,也持樂觀其成的態度。

那麼,除了SMA,有沒有什麼項目也是值得加做的?一般來說,如果是表現很鮮明的一些遺傳性疾病,大概觀察父母親,就有一個心理準備,像一些微缺損症候群如Di George、 Williams、 Miller-Dieker syndrome等等。以新突變為主,就算父母正常,絕大多數都是新發突變,則加驗這些項目,還算合理,特別是胎兒從超音波評估上有些異常的懷孕。

在全世界,抽羊水最多的原因,是高齡產婦,其次是母血唐氏症高危險,再其次是超音波有一些可能和染色體異常有關的不正常發現。抽羊水的流產率,如果依照教科書是大約兩百分之一,而如果依照母血唐氏症高危險的閥值,是兩百七十分之一。但在一個常常抽羊水的醫師手中,也許可以更低,但總歸不是零。因此許多媽媽猶豫不前。但是如果已經抽了,除了SMA以外以及剛剛提過一些以新發突變為主的遺傳性疾病或症候群,還有哪一項檢查可以做?

在我們之前的文章中,我曾提到染色體端粒下缺損的篩檢,這原先是用在發育遲緩的孩子;世界各國的研究顯示,在各種方法都檢查不出來的發育遲緩兒中,有7%左右的孩子是這一群,但是還很少人把它應用在產前檢查上。主要的原因是材料昂貴以及技術困難,但是我們即將在十二月號出版的”婦產科超音波學雜誌”(這是一本國際科學期刊)被當作封面的研究顯示:如果我們針對胎兒體重比較小而且加上有一項以上結構有異常的案例加作這一項分析,確實可以在二十幾個胎兒中抓到兩個,也因而避免了發育遲緩兒的出生。我們現在正在擴大我們的研究,也就是如果單純胎兒體重過小,有子宮內生長遲滯而接受羊膜穿刺的胎兒加做這一項檢查,我們期望能夠對於這一些傳統羊水染色體分析正常的個案,看看是不是真的躲一些需要解析度更高的方法才能診斷的個案。如果我們發現有一個不可忽視的比例(比方說5%),在這些長得比較慢的胎兒中,事實上是躲著這些以前的方法診斷不出來的個案。則也許這一項檢查雖然昂貴,它的必要性會增加。在現階段,由於沒有增加額外的風險,如果接受羊膜穿刺的個案要自費加做這一項檢查,我們彰基遺傳中心在人力許可下會協助準媽媽們。這也是我們實驗室另一個特色的所在。

彰基遺傳諮詢中心主任 陳明醫師



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