財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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產前診斷 發表日期: 2007/1/24 上午 11:53:32
當夫妻得知懷孕的消息時除了喜悅,一定更期待胎兒的健康!根據醫學統計指出,即使孕婦在產前做了所有規定的產檢,還是可能有2-3%的胎兒在出生後發現有先天異常。所謂產前遺傳診斷,主要是看胎兒體內的染色體或基因是否正常,進而判斷其有無患遺傳疾病的可能性。目前,對胎兒遺傳診斷的方式可透過高層次超音波影像掃瞄,詳細觀察胎兒是否有器官結構上的重大異常,或依每位孕婦不同適應症及不同週數之所需,來建議選擇可執行的產前診斷檢查,例如:懷孕早期絨毛膜取樣術、或中期的羊膜穿刺術,或22週左右的臍血採樣術等,都可以在產前提供可靠的診斷依據,來為胎兒健康做最好的把關。

行政院衛生署自民國74年實施優生保健法以來,已逐年降低了帶有基因異常或染色體異常胎兒之出生率。一般而言,在孕期會主動被醫師建議進行產前遺傳診斷的主要對象為:
(1) 年滿三十四足歲之高齡孕婦。
(2) 經由超音波或血清篩檢發現異常之孕婦。
(3) 夫妻之一或家族中有染色體轉位或其他染色體異常的帶因者。
(4) 近親婚姻。
(5) 曾生育唐氏症、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者或其他染色體異常的小孩。
(6) 家族有遺傳性單基因疾病,如:地中海型貧血、血友病等。
(7) 有多次習慣性流產者。
(8) 孕婦的羊水過多或者過少者。



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