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先天代謝疾病 發表日期: 2007/1/24 上午 11:55:52
代謝異常疾病,泛指一群牽扯到人體中生化物質代謝障礙的疾病,這群疾病的表現十分多樣化且不易掌握,有些甚至不易診斷,但仍有脈絡可尋。

一般根據代謝的物質,可將常見代謝異常疾病稍作分類如下:
1. 有機酸血症
2. 尿素代謝循環障礙
3. 胺基酸代謝疾病
4. 脂肪酸氧化障礙
5. 過氧化體疾病
6. 脂蛋白的代謝異常
7. 醣類代謝異常
8. 粒腺體疾病
9. 溶?體異常

我們所提供的服務有:
一般診斷此類代謝疾病,除了臨床上的懷疑外,一些實驗室的檢查也是必要的,如
a. 血液生化檢查 (包括血液酸鹼值、電解質、乳酸、血氨、血糖值檢查)
b. 特殊的代謝檢查(串聯質譜儀分析、尿液有機酸分析….)
c. 遺傳諮詢服務



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