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周產期醫學會會訊 十月 產科文獻選讀以及介紹 發表日期: 2022/1/21 下午 04:13:50
周產期醫學會會訊 十月
產科文獻選讀以及介紹

彰化基督教醫院 陳明醫師 (學會常務理事)

首先感謝理事長洪教授、秘書長詹教授、北榮
葉長青理事以及學會秘書吳小姐的邀請,弟自從
2018年升部定教授之後,馬上又被任命做院級行
政,行政的繁雜困難簡直是令人焦頭爛額,又遇到
疫情,以至於對於同行以及學會的聯絡太少,幸好
學會說這樣不行,指派弟要負責一個繼續教育的單
元,是一個鞭策也是弟的榮幸。

在弟主要的專長領域產前遺傳診斷,其實仍有
很多重要的發展,雖然自從NIPT蓬勃發展之後,
也似乎因為成熟飽和而有些沈寂,但那是比較偏向
臨床以及業務方面,學術面上,這個領域仍然在跳
躍式進步,以下弟先介紹外顯子定序whole exome
sequencing.顧名思義,也就是一次把所有基因會
表現的部分,也就是exon一次全部抓下來,但是
人類有幾萬個基因,會致病的已知基因有幾千種,
如何分析、判讀、諮詢才是重點,在弟的實驗室,
我們針對衛生福利部公告的罕見疾病,建立了分別
針對代謝性疾病、長骨短小、先天性心臟病、胎兒
水腫、淋巴管發育異常、血液疾病例如范可尼氏貧
血等等,都建立了分析組合且建立了一個可行可用
的流程,但是我們並未濫用,也發表了一系列的論
文,而且還在增加中,而且我們德不孤,必有鄰,
以下是一些文獻:

1. Sparks TN et al., Exome sequencing in
prenatal diagnosis of nonimmune hydrops
fetalis. NEJM 2020 Oct 29; 383(18): 1746-
1756.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33027564/

雖然弟曾經發表過胎兒乳糜胸使用OK_432
pleurodesis的世界最大系列在UOG 2012 上,但關
於把胎兒水腫和遺傳學的結合還是被美國加州大學
系統搶先了,在這篇論文裡,一共檢查了127個胎兒
水腫的胎兒,其中37個有找到原因,也就是29%,
其中的30%是Rasopathies,代謝性異常以及骨骼
異常各佔11%,這其實跟我們今年八月2021-8登在
UOG的一篇Letter to Editor互相呼應,請見以下。

2. Wu WJ et al., Hydrops in the first trimester
as an unreported prenatal finding of
dyssegmental dysplasia confirmed by
exome sequencing. Ultrasound Obstet
Gynecol 2020 Sep 16 doi: 10.1002/
uog.23119. Online ahead of print.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32936525/

在我們這篇論文之中,原本被稱為Silverman-
Handmaker syndrome的侏儒症胎兒,卻在第一孕
期被我們以及台兒診所發現是胎兒水腫,這正和前
面的論文互相呼應。我們其實也去年發表了一篇使
用外顯子定序發現胎兒長骨短小是因為台灣人有一
個祖先效應(founder effect)的位點,請見以下。

3. Chang TY et al., Whole exome sequencing
with comprehensive gene set analysis
indentified a bi-parental origin homozygous
c.509 G>A mutation in PPIB gene clustered
in two Taiwanese families exhibiting
fetal skeletal dysplasia during prenatal
ultrasound. Diagnostics 2020 May 7, 10(5):
286

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32392875/

在這篇發表的原著論文中,我們使用我們包含
三百多個和骨骼軟骨發育異常有關的基因的分析流
程,找到玻璃娃娃Osteogenesis imperfecta IX 第九
型的突變點,而且是在兩個沒有近親通婚的台灣漢
人婚配組合中發現,所以是一個祖先效應。我們同
時也在2019年事實上榮登UOG當月newsletter網站
特別推播,跟台大施景中醫師,目前也是學會副理
事長一起發表使用外顯子定序,診斷出胎兒罕見心
臟異常left atrial isomerism的論文,請見以下第4。

4. Shih JC et al., SMAD2 as a risk locus for
human left atrial isomerism detected by
mother-fetus-pair exome sequencing and
image studies. Ultrasound Obstet Gynecol
2019 May, 53(5): 702-705.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29786156/

聽我有演講過的同行應該都知道這一篇,其實
後來我在寫計畫的時候,發現先天性心臟病,之前
在自然雜誌上已經有一篇優秀的論文發表,是兒科
做的,請見5。

5. Zaidi S et al., De novo mutations in histonemodifying
genes in congenital heart
disease. Nature 2013 Jun 13; 498(7453):
220-3.
至於近來很夯的,所謂對孕產婦或備孕夫婦
做帶原者篩檢,也就是所謂的Mendelian panel
screening,其實也是應用同樣的科技,但是如何
解讀結果,會存在很大的灰色空間,筆者曾經遇過
多次,患者拿著不同家的報告,位點報告不同,或
者拿著在美國做的,針對猶太或西方族群的檢測結
果,在華人根本是Polymorphism的來問,有些已經
給了正確的解讀,卻仍然因為焦慮,就把小孩仍然
處理掉的個案,也因此,筆者發心動念,才跟美國
兩位好友一起寫了一篇回顧性的文章,請各位會員
有空可以找來讀,有問題可以跟在下討論,請見以
下6。

6. Evans MI, Chen M, Britt DW. Understanding
false negative in prenatal testing.
Diagnostics 2021 May 17; 11(5): 888.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34067767/

這一篇論文是針對幾十年來產前檢測的演進,
如何處理以及正確看待偽陰性的問題,做了一個有
趣的回顧。

另外也可以參考以下這篇由弟所主編的
Frontiers in Genetics一個特刊,所刊出的從香港大
學所發表的,在香港,孕產婦接受這種帶原者篩檢
的心理層面分析,請見7。 (在這個特刊裡,弟純
服務,自己沒有發表論文,但有來自台大以及送子
鳥等台灣的論文出版,初衷很簡單,學術上如果可
以,就不要因為國籍或者其他因素沒有能見度。)

7. Cheng HYH et al., Expanded carrier
screening in Chinese population-A survey
on views and acceptance of pregnant and
non-pregnant women. Front Genet 2020
Nov 16; 11:594091.

這篇其實討論了一個相當有趣的議題,為何這
些孕婦會接受這些檢測,以及她們看待結果的態度
是什麼?由於香港也是華人社會,也許對於我們有
相對高些的參考價值。

最後,弟想向各位學會先進同道,推薦由弟的
昔日老師,目前新店慈濟醫院副院長,也是大學會
前理事長的黃思誠教授所主編的“慈濟產科學”,
很榮幸弟也參與撰寫一章,除了慈濟系統的同行們
以外,台大李建南教授、柯滄銘教授成大張峰銘教
授、國泰蔡明松教授、中山林隆堯教授(已故)等
都有參與的一本非常好的本土教科書,在多年前,
弟跟林口長庚鄭博仁教授參訪對岸看到對岸北大、
協和、湘雅、華西等三甲醫院的專家們一起寫教科
書,相當感嘆的時候,有幸等到黃教授以一個婦科
泰斗回頭來主編產科教科書,登高一呼,最後拿到
成品時,非常讚歎,請見以下8。

8. 黃思誠主編:慈濟產科學

https://tzuchi-tcmb.blogspot.com/2021/01/TCMF-
012.html




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