 | 2014/4/5 粒線體不足(急) | |  您好
我是一位剛滿20週的媽媽,年齡32y
先生的姐姐的小孩有粒線體不足的基因問題
曾在台北榮總與臺大醫院做過檢查
但都查無病因,
醫生們只說粒線體不足.查無診斷
姐姐總共生三個小孩
第一胎是女孩.和一般小孩一樣是正常的
第二胎是男孩.因疾病關係.大約在7-8y時當小天使了
第三胎也是男孩,和哥哥有一樣的疾病,目前3歲.
疾病症狀肌肉無力,無法言語,吞嚥功能差,
先生還有其他姐妹的小孩(不管男女)都是沒有問題
目前我在大林慈濟產檢,
有詢問過產檢醫師我是否可以做羊膜穿刺
醫師說目前腹超檢查和抽血小朋友是ok
不建議
於是產檢醫師建議我到彰基醫院做諮詢
請問我需要做甚麼樣的檢查來了解
我的小朋友是否有基因問題
|  o*alis |
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| 陳明 回 覆: | | 應該您已經來問過我了 | | 2014/4/18 下午 10:46:43 |
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