 | 2014/6/27 染色體報告異常！！！ | |  陳醫師您好，久仰大名，感謝您對醫學的貢獻！
本人6/4，18週採集羊水檢體化驗，不幸報告異常………
此為試管嬰兒，異卵雙胞胎其一之報告，另一個延後抽，
報告還沒出來，因為不懂該片段染色體異常之意義，實感惶恐不安，躊躇猶豫，不知道是否該進一步處理？
希望能夠聽聽您的建議………
報告內容如下:
檢測結果顯示此檢體於1號染色體q21.1區域具有一段約330kb的微片段增加，此片段包含HFE2，TXNIP，POLR3GL，ANKRD34A，LIX1L，RBM8A，GNRHR2，PEX11B，ITGA10，ANKRD35，PIAS3，NUDT17，POLR3C，RNF115，CD160及PDZK1等16個基因。該區域的臨床意義尚未十分明確，可能為正常變異，但此擴增片段與1q21.1片段擴增症候群區域有部分重疊(Chromosome 1q21.1 duplication syndrome，OMIM#612475)，建議進行父母檢體之基因晶片比對，以確定此檢體染色體增加之片段為來自父母親遺傳或自發性突變。 |  L*an yu y*ng |
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