 | 2015/8/21 染色體1q21.1微缺失907kb | |  陳醫生平安，太太是第二胎，今天已經是22週又5天，前陣子做了羊水晶片檢查，結果發現寶寶在1q21.1處有907kb的微缺失，包含NBPF9, PDE4DIP, SEC22B, HFE2, TXNIP, RBM8A, PEX11B, ITGA10, PIAS3, CD160, PDZK1, GPR89A十三個OMIM基因。
我跟媽媽都抽血檢查過，這缺失不是來自父母，是寶寶自體變異，
檢驗單位告訴我們可能跟一個會發生饒骨缺失及血小板數量偏低的病(TAR)有關，不過TAR是1.35Mb的缺失，且寶寶的高層次超音波顯示寶寶的身體各結構(包含饒骨)目前都發育正常，
請問陳醫生，我們該怎麼看待這個結果呢？謝謝
願神常與您同在，恩典夠用 |  桃*爸爸 |
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| 陳明 回 覆: | | 這個也許當面談比較妥當 但風險不是太高 | | 2015/8/23 上午 09:28:02 |
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