 | 2015/11/2 羊穿&羊水晶片的困惑 | |  陳醫師您好，，我和先生雙方家族都沒有什麼遺傳疾病但不確定是否有隱性遺傳疾病希望能知道寶寶是否健康，想請問考慮要做羊膜穿刺或羊水晶片若要選一個做，會比較推薦哪個呢？到底哪個比較好呢?還是說2個都做會比較好呢？ |  a* |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安:
高齡產婦羊膜穿刺染色體檢查仍是黃金標準,可判讀染色體數目結構是否異常,晶片只是解析度更高,目前是把一些常見與微缺失或微重複相關且影響智能的罕見疾病納入作篩檢,可以多查出1%的罕見疾病,但同樣也會驗出一些正常除群中的變異而造成不必要的恐慌.而且低比率的鑲嵌性染色體異常也無法判讀,各有利弊. | | 2016/2/26 下午 12:33:51 |
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