 | 2016/4/29 第八號及第17號染色體缺失 | |  您好：
目前胎兒19週 ，羊水晶片檢查（於柯滄銘醫生實驗室）顯示del(8)(q23.3q24.12)及del（17）(q11.2q12)兩段不平衡的染色體異常 。回診後，柯醫生根據文獻資料建議終止妊娠並抽親本檢體確認是否為遺傳造成。請問我們若前往貴醫院進行第二方諮詢是否必要。另，若確定兩缺失皆為突變造成下一胎孕前是否需要進行遺傳諮詢 ？
謝謝您的回覆！！ |  M*i |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
柯教授是這方面的權威，想必是根據文獻資料，與您們討論之後，有建議您們終止懷孕的理由。
如果您們想咨詢第二意見也是合情合理
只是要咨詢第二方醫師，需要請您們的備妥報告資料（雖然第八對染色體上應該是大片段缺失，還是要了解缺失的確切位置和片段大小及相關位點）
如果是突變，家族中沒有特殊病史，多為偶發事件
孕前無法預防，但懷孕後還是建議您們要做羊膜穿刺及晶片檢查
上帝祝福您們！ | | 2016/5/2 下午 05:17:30 |
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