財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2016/5/25 染色體異常 47,XY,+mar[6]/46,XY[19]
悶悶不樂 請問醫師您好, 我太太最近懷孕20周, 在柯滄銘醫師那做羊水羊膜穿刺, 染色體報告結果為 47,XY,+mar[6]/46,XY[19],ISCA細胞基因體晶片分析報告 mar染色體為第八對染色體重複區塊 arr 8p11.22q11.21(39,283,276-48,120,189)x2~3 dn, 報告解釋: 基因探針於 8p11.22q11.21區域發生約5.4Mb的DNA片段增加, 雙親安排相同檢查, 確認為新發生的突變. 請問這樣的case小孩若生出來會有什麼異常嗎? 是否會有外觀,智力,器官異常,生長遲緩問題等等? 請問有看到彰醫掛號額滿,因為周數比較多,有點緊急,可以加掛嗎? 需要先傳真報告過去嗎? (也許需要時間查詢)
女生 A*gela
吳琬如 回 覆:
平安: 請轉分機7244,遺傳諮詢師李小姐 我們會為您安排 上帝祝福您
2016/5/26 上午 08:54:55
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