財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2016/8/9 羊膜穿刺
微笑 醫師您好, 1.想請問我的妹妹生下ㄧ名女孩,是先天性的聽損兒,不知道這個跟基因有無關係? 2.我現在懷第二胎,年齡已33歲,考慮直接作羊穿,另一方面又擔心我們家族是否帶有聽損的基因! 3.若不在貴院做產檢,可以找陳明醫師做羊穿嗎?若是直接做羊穿,是否不需做第一、二孕期唐氏症母血篩檢?
女生 M*ly
吳琬如 回 覆:
平安: 第一:有些先天性聽損是遺傳性的,建議您可以先帶妹妹至本院耳鼻喉科范君揚醫師,請他評估妹妹為哪一型聽損,縮小基因檢測範圍,這樣包括您和這一胎寶寶就可以有明確目表可以檢查也才有效率 第二:以檢查染色體異常的觀點而言,選擇做羊穿就不必做早期唐氏症篩檢,若想找陳醫師座請在16周後,選擇陳醫師師白天的門診掛號(檢體要新鮮處理),免得多跑一趟
2016/8/15 上午 09:55:59
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