 | 2016/8/26 請問兩種染色體異常 | |  女兒驗出極罕見三段重複
46,X,dup(X)(q11.2q26.3)
您的實驗室報告上面寫會得
PMD 兒童腦硬化 跟 chromosome Xq26.3 duplication syndrome
我查網路這兩個一個是隱性一個是顯性遺傳，但是我們父母雙方都正常沒生病，家族也都沒有兩種病史。請問可能是小孩自己突變得的嗎？
很擔心小孩將來發病的媽媽留。(目前好像都還沒有症狀) |  托* |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
是否由父母之一方遺傳或是小孩自己突變，要檢驗父母染色體才能得知
我想，臨床醫師該是有懷疑，才會安排染色體檢查
建議您將小朋友帶至小兒遺傳科專科醫師評估（本院可找趙美琴主任）
評估過後
他們會向您解釋可能的病程進展和要注意小朋友哪些情況
並視情況幫您安排適當的檢查（包括父母雙方的檢查）
願上帝祝福您 | | 2016/8/29 上午 09:06:15 |
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