 | 2016/11/11 羊穿報告 | |  醫師您好:
羊穿報告出現45,X[16] / 46,XX [28]，
A: 1個細胞群45,X / 13個細胞群46,XX，
B:15個細胞群45,X / 15個細胞群46,XX，
A和B的數據差異很大，
但是羊水晶片結果完全正常，
請問這孩子出生可能面臨什麼狀況呢?
我該注意什麼?謝謝您百忙答覆~ |  L*o |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
羊水晶片這種檢驗方式雖然可以看得更精細，但理論上無法檢測比例小於30%的鑲嵌型異常
如同您所言，報告中所培養的兩群細胞鑲嵌比例不同（我們也無從得知晶片檢測是在取哪個階段的細胞分析的？）
但至少就目前鑲嵌型透納氏症核型及晶片結果而言，您的寶寶並不會增加智能異常的風險
可能會有身高較高，將來造卵會有問題，
不過由於至少還有70%以上的正常細胞，所以還是能正常懷孕
而且現今也能以ＰＧＤ克服
不過由於非我們實驗室的常規報告格式，因此如果您對報告結果有疑問，請您將書面報告帶至附近的遺傳諮詢科，小兒遺傳科或生育保健科接受進一步的諮詢
| | 2016/11/12 下午 05:05:22 |
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