財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2016/11/17 威爾森症的篩檢
疑問 您好: 敝人小弟有威爾森症.而我今年41歲,未檢驗確定,未發病. 若敝人兩位小孩(9歲,6歲),與我弟小孩(2個月大).總共3位兒童,因不想等到青春期發病才確定,是否可到貴院做威爾森症的基因檢驗?
女生 楊*生
吳琬如 回 覆:
平安: 最曠日廢時的部分是尋找到對的突變位點,您可以先透過貴院尋求罕病基金會補助流程,將檢體送至本院做全基因定序(這項檢查昂貴,藉此流程只需自付40%),待找到突變點之後,小孩再至該本院抽血,只需就該突變點檢驗是否帶因即可(每位約2500元,如此比較經濟) 願上帝祝福您!
2016/11/19 上午 09:13:12
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