財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2016/11/24 第十二對染色體異常
悶悶不樂 您好 目前懷孕二十週,羊膜穿次檢查結果為第十二對染色體多一條,這會造成寶寶哪方面的異常呢?目前正在安排高層次超音波檢查
女生 **的媽媽
吳琬如 回 覆:
平安: 若為純粹的12對染色體多一條,寶寶一般在早期就自發性流產流掉了,不易存活到20週 因此推測您的報告可能為鑲嵌型T12(mosaic T12),或者是單純第12段染色體長筆或短臂重複(12p or 12q duplication)。 這幾種第12對染色體變異,臨床表現非常多樣性,從輕微至嚴重都有 至於您的寶寶受到的影響有多少,還是得看到您的書面報告及當面評估胎兒狀況才有方向 很難單由網路解釋清楚 若您需要協助,請您帶所有的檢查報告 至生育保健科或遺傳諮詢門診,當面評估諮詢為妥 願上帝著祝福您!
2016/11/24 下午 06:50:21
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