財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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注意事項!

查詢問題: 我要發問?
point2016/12/30 基因詢問
微笑 醫師,你好…我三年前有去貴院詢問47XXY,陳醫師也有讓我檢驗是否是XXX基因的媽媽,但我並不是… 請問我的兒子有47XXY,但也有G6PD及地中海型貧血,請問這跟多一個X基因有關係嗎? 近期打算再懷二寶,但一直疑惑著 47XXY 及G6PD 都是X染色體所引起的,不知這二個是否有關聯? 如果二寶再是個男的,有G6PD的可能性之高,但害怕的是G6PD 有沒有可能會造成減數分列異常再次引起X的基因突變? 祝 醫師平安喜樂!
女生 劉*咪
吳琬如 回 覆:
平安: G6PD蠶豆症是非常常見的X性性聯遺傳疾病,在台灣某些族群的好發率高,多半多由母親帶原(母系家族中男性應該有患者),只是因為女性有兩條X染色體,因此多數無症狀或症狀輕微,男性胎兒因只有一條X染色體而會有症狀。這與第一胎47, XXY減速分裂異常並無相關,無須多做聯想。 願上帝祝福您!
2017/1/2 上午 10:39:27
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