財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2017/1/16 第1號染色體長臂微片段擴增
悶悶不樂 您好,我於19周時有做羊水晶片,檢查結果如下: arr[hg19]1q21.1q21.2(145,895,746-147,995,251)x3,報告說明是第1號染色體長臂q21.1q21.2區域有2.1Mb微片段擴增,經抽取父母血液染色體比對之後,確定非遺傳而是胎兒自發性突變,報告是說此區域臨床意義尚未明確,可能是良性變異,但目前已21周,高層次目前正常,請問此擴增是否會影響胎兒發展?或出生後有罕病之可能?
女生 小*
吳琬如 回 覆:
平安: 這問題還是當面諮詢為妥,若您有需要陳教授的第二意見,請您報告帶至門診諮詢 (可先轉7244請遺傳諮詢師加掛,或者先將資料傳給她) 願上帝祝福您
2017/1/20 下午 02:45:19
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