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2023/3/2
查詢問題:
2017/2/13
46XY,t(5:16)(q11.2;q23.2)是什麼意思
基因上會有什麼缺陷呢 可留下嗎還是要引產
H*b*
吳琬如
回 覆:
平安: 意指第五對染色體和第16對染色體長臂有平衡性轉位 正常人中有約1/500會有這樣的情形,只有在生小孩時會比較坎坷 因此第一很有可能是由雙親其中之一遺傳而來,所以建議雙親進行染色體檢查 若是由胎兒自行突變而來,則建議加做羊水晶片檢查 以排除微缺失或微重複疾病
2017/2/17 上午 08:57:54
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