財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2017/2/18 第四對染色體基因缺失
疑問 您好,我有做羊水晶片檢查,報告內容寫到染色體4q31.21上具有一個拷貝數的片段缺失,約0.31Mb的染色體區域,裡面包括了一個基因INPP4B,目前我們夫妻已經都先抽血檢驗,但是仍希望可以知到此基因缺失,會有何問題?已有詢問過2位婦產科醫師,一位認為沒把握,一位認為不嚴重,所以我現在很焦慮,懇請幫忙解答,感謝!!
女生 s*uck
吳琬如 回 覆:
平安: 現今晶片資料庫中,因缺失造成罕見疾病的最小片段缺失是0.5Mb 但還仍須視看該片段的確切位置及斷點而定 若您需要第二意見,可以將書面資料報告資料,帶至陳醫師門診加掛 願上帝祝福您!
2017/2/20 上午 11:23:08
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