| 2017/2/18 第四對染色體基因缺失 | | 您好,我有做羊水晶片檢查,報告內容寫到染色體4q31.21上具有一個拷貝數的片段缺失,約0.31Mb的染色體區域,裡面包括了一個基因INPP4B,目前我們夫妻已經都先抽血檢驗,但是仍希望可以知到此基因缺失,會有何問題?已有詢問過2位婦產科醫師,一位認為沒把握,一位認為不嚴重,所以我現在很焦慮,懇請幫忙解答,感謝!! | s*uck |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
現今晶片資料庫中,因缺失造成罕見疾病的最小片段缺失是0.5Mb
但還仍須視看該片段的確切位置及斷點而定
若您需要第二意見,可以將書面資料報告資料,帶至陳醫師門診加掛
願上帝祝福您!
| 2017/2/20 上午 11:23:08 |
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