 | 2017/3/13 不確定的肌肉痿縮症 | |  你好 想請問
因為大寶驗肝功能指數一直升降升降 查不到原因
這次回診醫生特別檢驗了CK與LDH 指數都為300多
目前又因懷有二寶已20週 才發現這個問題
不知是否需做羊穿呢？ |  日* |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
在未知病因之下，一般羊水檢查的方法只是針對因為染色體異常·微小缺失或重複（晶片）的疾病做篩檢。但假設您家大寶的病因是特定基因點突變，所導致的先天性代謝疾病，則必須在確知突變點的前提下，針對二寶羊水的該點基因做檢查才能得知。所以前提是必須知道大寶的病因。
若您需要幫助，建議您可以先至醫學中心小兒遺傳科尋求協助。
願上帝祝福您！
| | 2017/3/15 下午 02:34:49 |
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