| 2017/5/8 平衡轉位問題 | | 你好,最近作完羊膜穿刺與羊水晶片檢驗,寶寶檢驗結果為46,XY,t(5;17)(p15.33;q11.2)dn,羊水晶片報告"沒有發生致病性的基因缺失或增加",另上周作完高層次,結構無異常,目前胎兒為23周4天。
想請問這樣的胎兒如果異常會有什樣的症狀,是否會有外觀,智力,器官異常,生長遲緩等問題,有無相關案例?
胎兒如果生下,胎兒產生異常的機率比一般正常染色體的胎兒高出多少?
後續胎兒在母體內如何觀察有無影響智力發展?
| j*mes |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
以目前相關案例的產前診斷共識,科技上最高層級的篩選性檢查您都做了(晶片,高層次),理論上寶寶只有在將來生育上比較坎坷。胎兒發生發展異常的機率大幅降低(縱使有極少數個案研究指出斷點處發生基因重組的風險,但實務上不可能大海撈針去大規模去篩查單基因疾病)。胎兒時期,胎兒頭圍生長趨勢,可以當作一個參考指標。
願上帝祝福您! | 2017/5/10 上午 10:28:51 |
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