 | 2017/5/8 平衡轉位問題 | |  你好，最近作完羊膜穿刺與羊水晶片檢驗，寶寶檢驗結果為46,XY,t(5；17)(p15.33;q11.2)dn，羊水晶片報告"沒有發生致病性的基因缺失或增加"，另上周作完高層次，結構無異常，目前胎兒為23周4天。
想請問這樣的胎兒如果異常會有什樣的症狀，是否會有外觀,智力,器官異常,生長遲緩等問題，有無相關案例?
胎兒如果生下，胎兒產生異常的機率比一般正常染色體的胎兒高出多少?
後續胎兒在母體內如何觀察有無影響智力發展?
|  j*mes |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
以目前相關案例的產前診斷共識，科技上最高層級的篩選性檢查您都做了（晶片，高層次），理論上寶寶只有在將來生育上比較坎坷。胎兒發生發展異常的機率大幅降低（縱使有極少數個案研究指出斷點處發生基因重組的風險，但實務上不可能大海撈針去大規模去篩查單基因疾病）。胎兒時期，胎兒頭圍生長趨勢，可以當作一個參考指標。
願上帝祝福您！ | | 2017/5/10 上午 10:28:51 |
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