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2023/3/2
查詢問題:
2017/6/29
15號染色體
請問羊膜穿剌報告寫到第十五號染色體其中一條長臂Q11.2片斷有重覆。請問這樣胎兒有問題嗎？和小胖威利和天使人症有關嗎？
吳琬如
回 覆:
平安： 小胖威利是這段缺失或單親二倍體。但是15q11.2 duplication諮詢是個複雜的問題，因為目前發現正常族群中也有但症狀變異性很大。 假設您需要第二意見，請您將書面資料帶至門診加掛，需要知道位點大小位置及是否含有重要基因，才能客觀諮詢。 願上帝祝福您！
2017/6/30 下午 02:33:17
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請問羊膜穿剌報告寫到第十五號染色體其中一條長臂Q11.2片斷有重覆。請問這樣胎兒有問題嗎？和小胖威利和天使人症有關嗎？ 