 | 2017/7/6 染色體平衡轉位vs基因微小片段缺失 | |  您好
幾年前懷第一胎的時候發現有染色體平衡轉位【t(4;7)(q21.3;p11.2)】，後來經抽血檢查發現是遺傳自媽媽(爸爸的染色體正常)，轉位的點與我皆相同，當時未做羊水晶片檢查。老大是女兒。
經過幾年，目前懷孕，做了羊膜穿刺及羊水晶片檢查，發現肚子裡的寶寶羊穿報告仍有染色體平衡轉位【t(4;7)(q22;p13)】、基因晶片報告寫到「在4號染色體長臂q22.1q22.2區域有5.08Mb微片段的缺失，目前對於該區域缺失的臨床區域尚不明確」，前天抽了我跟先生的血讓染色體基因公司做比對，結果尚未出爐(這胎是男寶)。
想問..這樣的基因缺失對寶寶有什麼影響? |  p*ing |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
目前對於該區域缺失的臨床區域尚不明確，是指該段缺失的目前臨床案例不多，正常族群中也有發現，是否致病仍不明確。建議您等候比對報告及加作胎兒層次超音波。
願上帝祝福您！ | | 2017/7/6 下午 04:07:23 |
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