財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2017/7/23 Duplication of 18q21.1
悶悶不樂 請問: 基因晶片檢查報告顯示, 兩個寶寶都在18q21.1有重複(Duplication)的情況. 報告上寫的是: The array result shows an approximately 872 kb duplication at 18q21.1. This duplication has resulted in a gain of one copy of the genes CTIF (OMIM# 613178) and SMAD7 (OMIM# 602932) as well as a partial duplication of the genes ZBTB7C (OMIM# 616591) and DYM (OMIM# 607461). 請問這樣子的情況, 小孩會有什麼異常嗎? 謝謝
女生 M*E mum
吳琬如 回 覆:
平安: 還是請您將書面報告帶至遺傳諮詢門診,我們需要知道探針位點落於何區。 因為雙胞胎(異卵?)突變在同一段的機率極低,須釐清是否該段重複其實為正常族群中的變異,由父母其一傳給胎兒。 願上帝祝福您!
2017/7/29 上午 11:51:53
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