 | 2017/9/19 流產物染色體檢驗報告 | |  醫生您好
這是我第一次懷孕
我在8週的時後發現胎兒無心跳，於9週引產，
流產物染色體檢驗報告顯示
46,XY,dup(20)(p11.1P11.2)
內容說明NTD可能的候選基因如PAX1位於20p11.2區域
請問醫生這種情況通常是父母的染色體異常所導致
還胚胎自行發育時發生異常? 父母親有需要再做染色體檢查嗎? 謝謝 |  ** |
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| 吳琬如 回 覆: | | 平安：
請問這是流產物晶片分析報告嗎？（因為一般的染色體分析報告不會下這樣的解說）
而且NTD(神經管缺損）與妳這次的過期妊娠是兩個獨立事件，只是剛好湊巧同時發生。
並且該片段尚未確認是致病基因（我們定義為病理性突變，一定會致病的）
基本上不用特別焦慮
當然，如果你是打破砂鍋問到底的性格，夫妻倆要做染色體?查也不反對。
| | 2017/9/23 下午 07:27:03 |
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