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網站更新日期:
2023/3/2
查詢問題:
2018/1/25
肉鹼吸收障礙
請問羊水晶片能否檢查出胎兒是否為肉鹼吸收障礙 (carnitine transporter defect, CTD) 之患者呢?
J*e
吳琬如
回 覆:
平安:不行,此為單基因遺傳疾病,需要用其他分子診斷技術。若您家中有確診患者(最好有確診基因報告,例如己知SLC22A5突變點),可針對胎兒做基因?測。
2018/1/25 下午 06:03:56
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