| 2018/5/7 15q11.2 | | 陳醫生您好:
我做了羊膜穿刺及羊水晶片檢測,報告說羊水晶片檢測中寶寶的15q11.2區域有約512kb2的微片段缺失,此缺失涵蓋TUBGCP5、CYFIP1、NIPA2、NIPA1,我和我老公也有抽血檢查,發現是遺傳自我,這是第一胎,家族中也無遺傳性疾病,請問這缺失會造成甚麼問題?謝謝 | L* |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
這段變異的表現不易從書面解釋清楚,從正常到有風險因子都有人報導。若您需要第二意見,請您將報告資料帶至門診,當面討論為妥。
願上帝祝福您! | 2018/5/8 下午 07:07:37 |
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