財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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point2018/7/19 詢問arr[hg19]15q11.2(22,770,421_23,625,785)x1缺失
悶悶不樂 醫生您好目前是一位很擔心的媽媽!想詢問醫生arr[hg19]15q11.2(22,770,421_23,625,785)x1 檢測報告結果顯示含X、Y染色體序號的男性組成,然後第15號染色體長臂區q11.2區域具有約855kb的微小片段缺失,洽於chromosome 15q11.2 microdeletion syndrome (OMIM#615656)區域內。此缺失片段共涵蓋 TUBGCP5,CYfIP1,NIPA2,NIPA1四個OMIM基因。報告指出臨床症狀10.4%機率? 。目前寶寶20週,請問生下來是否正常,真的是像報告說的那樣生長遲緩,智商真的有問題嗎!影響層面有多大呢?麻煩醫生解惑!謝謝
女生 煩*媽
吳琬如 回 覆:
平安: 首先要先釐清該片段是突變還是源自父母親其中一方,這段變異的表現不方便用網路文字解釋清楚,從正常到有風險因子都有人報導。若您需要第二意見,請您將報告資料帶至門診,當面討論為妥。 願上帝祝福您!
2018/7/20 下午 08:35:35
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