財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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point2018/11/14 羅伯森氏轉位
悶悶不樂 近期做羊膜穿刺得到的結果如下,13號和14號染色體出現羅伯森氏轉位,上述兩條染色體的短臂接不見而長臂則連接起來,衍生出一條13號染色體長臂(13q)和14號染色體長臂(14q)組合的新染色體,對胎兒備感擔心,希望諮詢醫生意見。
女生 擔*的爸爸
吳琬如 回 覆:
平安: 這在正常族群中常見,約佔正常人1/500,理論上平衡轉位不會有遺傳物質數量上的改變因此表現形態正常,只有將來生小孩時配子形成時有不平衡轉位造成流產風險。建議夫妻兩可做檢查,若由其中之一而來,則將來的懷孕會有不平衡的風險,需做羊膜穿刺。若此胎為胎兒自行突變的,建議可加做羊水晶片排除某些意外的罕病(但與平衡轉位無關) 願上帝祝福您!
2018/11/16 下午 12:50:33
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