| 2018/11/30 X脆折 | | 請問我檢查x脆折,重複次數是31/61,我懷的是男寶寶,他直接變成準突變型的機率高嗎?還是可能會有一些症狀謝謝您 | H*u |
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吳琬如 回 覆: | 平安:
一般<45次重複都是正常型(但您依你的報告樣式,得確認是哪個實驗平台的報告),接下來還有中間型(45~54),再來才是準突變形(55~200),最後才是症狀最嚴重的突變形.基本上您家下一代小孩有這病的機率幾乎是不可能。若您非常焦慮您的小孩是有可能突然直接變成準突變形,建議您直接抽胎兒羊水確認胎兒的重複次數才能確診(但這就失去了當初抽血篩查的意義了)。
願上帝祝福您! | 2018/11/30 下午 07:40:14 |
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