財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2018/12/7 XYY 寶寶關於 2號染色體 增加...
怎麼辦呢? 我是懷孕12周無創知道懷疑Y染色體增多. 13周就趕來台灣做了CvS 現在15周 確定了XYY 寶寶 同時晶片顯示2號染色體增多!(基因探針於 2p25.3p22.3 區域發現約 32.66Mb 的 DNA 片段增加,增加的探針 訊號強度約 21.5%,很可能為胎盤鑲嵌型異常,醫生建議於 16 週時回診抽取羊水 確認結果。但又說最好回去去臍穿 因為如果羊穿不過到時候還得去做臍穿! PS: 向我這種情況臨床多見嗎? 如果臍穿結果還是顯示寶寶2號染色體增加 我該怎麼辦? 這個對他有什麼impact! 感謝解答
女生 E*ena
吳琬如 回 覆:
平安: 這是屬於產前診斷比較複雜的狀況,得綜和臨床訊息及諮詢(包括胎盤.羊水的染色體和晶片報告,檢視異常細胞的比率 ),胎兒超音波及臍帶血的結果評估胎兒身上是否又異常細胞的存在。如果,最後異常細胞有機會自我修正,比例減少或證實僅存在於胎盤,對胎兒的影響當然減少。但這還得當面討論,因為每對夫妻的風險承受度不同,特別是您們又涉及性染色體異常。若需要第二意見,請您當以上結果都出來之後,備妥資料當面討論。 願上帝祝福您!
2018/12/9 下午 10:43:17
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