財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2019/1/19 第一號染色體擴增
悶悶不樂 染色體晶片報告顯示:第一號染色體長臂q31.1 q31.2區域有4.08Mb片段的擴增;擴增片段涵蓋RGS18、RGS21、RGS1、RGS13、RGS2、UCHL5、TROVE2、GLRX2、CDC73、B3GALT2十個OMIM基因。 目前父母已抽血送檢,正在等待報告中,想請問若為寶寶自體突變,有可能會造成什麼樣的疾病呢??
女生 W*n
吳琬如 回 覆:
平安:若結果真為自發性突變,需要第二意見,請您將書面報告帶至門診當面諮詢為妥,願上帝祝福您!
2019/1/31 下午 03:45:52
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