| 2019/1/19 第一號染色體擴增 | | 染色體晶片報告顯示:第一號染色體長臂q31.1 q31.2區域有4.08Mb片段的擴增;擴增片段涵蓋RGS18、RGS21、RGS1、RGS13、RGS2、UCHL5、TROVE2、GLRX2、CDC73、B3GALT2十個OMIM基因。
目前父母已抽血送檢,正在等待報告中,想請問若為寶寶自體突變,有可能會造成什麼樣的疾病呢?? | W*n |
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吳琬如 回 覆: | 平安:若結果真為自發性突變,需要第二意見,請您將書面報告帶至門診當面諮詢為妥,願上帝祝福您! | 2019/1/31 下午 03:45:52 |
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