財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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遺傳諮詢
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查詢問題: 我要發問?
point2019/8/31 基因晶片第五對染色體異常
悶悶不樂 懷孕12週發現頸部透明帶過厚,達3.9mm,去柯滄銘做絨毛採樣及基因晶片。染色體檢查結果正常,但是晶片卻發現第五對染色體中間地帶有一段缺失(約320但忘了單位),我跟先生也回去抽血檢測了。 目前還沒拿到報告,無法明確說明缺失片段位置。柯醫師告知這段缺失會造成嚴重智能障礙、血管動脈連接問題還有癲癇,且突變機率大於遺傳,因為如果一般人有這缺失,應該早已有明顯症狀 想請問陳醫師,是否建議再用羊水做一次晶片?是否有可能遺傳父母一方,而孩子也能正常長大呢?大寶目前2.5歲,活潑聰明健康,有需要也檢查看看染色體嗎?謝謝您!
女生 M*a
吳琬如 回 覆:
平 安:建議還是先等所有報告出來,整合完資料後再討論為妥,以免增加您不必要的焦慮·若您需要第二意見,可打分機7244,請遺傳諮詢師加掛陳醫師門診當面討論·願上帝祝福您!
2019/9/13 下午 09:17:59
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