財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2020/2/13 關於先天性聽障GJB2
悶悶不樂 醫師您好,我與女友都有做抽血聽障基因診斷,結果發現 我正常(雙耳正常),女友有GJB2 c235del(女友僅剩左耳69dB聽力),想請教下一代孩子會是聽損兒的機率?另外請問GJB2會所謂的「性聯遺傳」嗎? 感恩!
女生 s**d
吳琬如 回 覆:
平安:單就GJB2這個位點所造成的遺傳性聽損是自體隱性遺傳,是感受性聽損常見的原因,受影響的小朋友可能在說話前即有?力障礙或遂漸惡化。但聽損的原因很複查,不知道您女友耳朵其他器官給結構是否有問題,確實的聽損原因是否僅是基因問題(而且未告知是同合子還是異合子),若您希望儘可能避免下一代聽損的可能,建議您將您女友的檢查結果帶至專研聽損的耳鼻喉科醫師 詢問。詢問
2020/2/15 下午 11:49:12
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