財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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point2022/8/25 創源SNP羊水晶片分析結果諮詢
疑問 彰基遺傳中心團隊您好, 太太日前做了創源SNP羊水晶片篩檢,根據SNP探針分析顯示第11號染色體p14.2p13區域有10.15Mb片段雜合性欠缺(absence of heterozygosity, AOH)的現象。此片段包含ANO3、MUC15、SLC5A12至LDLRAD3、COMMD9、PRR5L共52個OMIM基因。由於大片段的AOH現象可能提高單親二體症(Uniparental Disomy, UPD)的機率,而目前已知約有 20%的 Beckwith-Wiedemann syndrome(OMIM #130650)具有11號染色體的父源單親二體症的現象。 目前我跟太太已經抽血補做父母的血液檢體比對確認,由於等候報告期間心情焦慮,所以想先諮詢以下問題: Beckwith-Wiedemann syndrome(OMIM #130650)與第十一號染色體短臂15.5的區域有關,然而孩子的分析顯示位置在p14.2p13區有大片段AOH現象,雖然一樣都是第11號染色體但區域不一樣,請問可以由此樣初步排除孩子罹患Beckwith-Wiedemann syndrome的風險嗎? 謝謝!
女生
回 覆:
08 25 2022 11:06PM
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