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染色體極小片段缺損兒 畫出一片天空 2018/05/08

今年將滿七歲的柏丞,就讀大成國小特教二班,在8個月大時,因染色體極小片段的缺損,在彰基兒童醫院兒童遺傳科、兒童發展中心、兒童內分泌暨新陳代謝科及彰基中醫部、復健中心,歷經6年多的的檢查、治療。柏丞在105年進入大成國小附設幼兒園學前特教班,榮獲106年度模範兒童楷模,此外,在繪畫上更展現出豐富想像力及色彩敏銳度,榮獲彰化縣106年度『童畫心世界』繪畫比賽的第五組第一名;雖然在言語上雖較有落差,但在色彩繽紛的世界裡,畫出自己的一片天空,8日在彰基兒童醫院二樓門診區舉辦畫展,讓大家分享柏丞一幅幅的美麗畫作。
  彰基兒童醫院院長楊瑞成醫師表示,雖然柏丞的基因有一點小缺失、發展有一點慢,但是我們覺得只要社會上給他更多的資源,他也能夠畫出一片天,從他的畫作裡面,可以看到顏色是這麼的鮮艷,不論從他的架構及其他表現,都是充滿希望,『給小朋友希望』也是彰基醫院的最大使命,對於基因上小缺失的小朋友,怎樣給他最大的希望,就是彰基兒童醫院存在的價值;從柏丞的表現及畫作,我們也學習到只要多給他一點機會,其實每個小朋友都充滿無限可能。
     彰基兒童遺傳科主任趙美琴醫師表示,第一次見到柏丞是在103年11月,他3歲4個月大,瘦瘦的、文靜的沒有聲音,乖乖地被媽媽抱著注視著醫師。
    仔細研讀他在彰基的病歷,在彰基正常出生,但發展遲緩一直困擾著父母及家人。 雖然獲得彰基兒童醫院的許多專家醫師的協助, 從血液染色體、 串聯質譜儀檢驗、內分泌及新陳代謝檢查、神經肌肉切片檢查、腦波、腦部斷層掃描等等,幾乎呈現沒有太大的問題。因此由爸媽、阿公、阿媽、姑姑等密集陪同柏丞到醫院早療復健、語言治療、中醫輔助療法等治療,有些改善但是一直找不出更好的使力點。
   
因此建議DNA基因晶片檢測分析,進行全基因組比較分析,我們終於得到結果了。原來柏丞的遺傳基因在第3號染色體短臂有片斷擴增及第18號染色體長臂有片段缺失,影響他生長遲緩及智能障礙等臨床症狀。

     雖然我們不能改變自身的基因,但是我們一定可以利用後天的訓練來啟發柏丞的潛能。隨著時間柏丞也在成長,我們發現每次來門診,就是他埋頭塗鴉的時間,一張門診掛號單的背面白紙就是他的創作圖。 從單調重複一直寫的天文符號 ? 到可以寫出他自己的名字,柏丞的發展神速進步就是爸媽辛勞付出的代價。
    今年6歲9個月柏丞就要有畫展了,這些作品代表著 媽媽、爸爸及老師滿滿的愛心,也是柏丞要贈送給所有 母親最好的禮物。 

    柏丞爸爸陳智維表示,孩子在8個月大時,主要是沒有力氣,連翻身都很困難,也不會爬行,一直訓練到三歲才會走路,而且是先會走路後才會爬行,語言嚴重的落後,無法講一整句的話語, 但是他在學校的繪畫作業上很專注,姑姑表示孩子可以到『黃老師兒童畫室』學習創作,繪畫也是職能的一部份,可以訓練他手部的運作及思考的能力。

    柏丞媽媽梁嘉妮表示,樂觀面對於孩子的狀況,積極進行復健,雖然有一段低潮期,但很快的調適心情,繼續往前走。家庭有這樣的孩子,我們要去接受,並且配合醫師積極進行復健,復健對他們而言真的很重要,可能短期內看不到成果,但長時間下來進步很大,感激醫療團隊及黃老師對孩子的努力付出。

    柏丞阿公陳錦泉表示,柏丞剛開始只會坐不會爬,所以必須積極復健,除了興期六、日,幾乎每天都在復健;柏丞爸爸買了一台超級瑪莉歐、賽車遊戲,柏丞現在會自行開關電腦、自己找遊戲,希望能藉此激發他的專注力,看到他目前狀況,心裡著實高行。        
天下的父母都關心孩子的成長發展,看著孩子經歷「一視二聽三抬頭,四握五抓六翻身,七坐八爬九發牙,十捏周歲獨站穩」的成長過程。民國100年7月出生時的柏丞白胖結實,8個月大時才逐漸被發現發展遲緩的症狀。當時他因為夏季熱住院(體溫無法調節,時常38.5度左右),在彰基任職護理師的大姑姑發現,他被抱時的手都是反轉自然下垂、不會正常翻身、無法爬行拿眼前的物品,雖然腰部有力,但手無力支撐,只能扭動屁股移動等症狀,於是由彰基復健科廖淑芬醫師安排一連串基本疾病檢查、肌肉檢查,兒童神經科張明裕醫師進行腦波檢查、磁振造影檢查;雖然各項檢查都顯示一切正常,但仍然無法趕上同齡孩童的發展進度。
  2歲10個月時,張明裕醫師將柏丞轉診至高醫神經肌肉疾病整合門診,為了接受檢查,柏丞爸媽特地請了假帶著柏丞南下高雄5次,做針極電圖檢查、常規全套神經傳導速度檢查,最後還從柏丞身上取下一塊肌肉組織做切片;不知是否因為麻醉不完全,柏丞爸爸回憶起當時在候診區聽到孩子哇哇大哭的聲音,內心還是十分不捨。儘管各項檢查都無法確認柏丞的狀況,他仍然在醫師的安排下,每週接受2~3次物理、職能、語言治療以及中醫針灸,也就是每週一到週五都必須到醫院報到。
     歷經復健治療,柏丞在三歲時終於學會獨立站立、行走。看到搖搖晃晃行走,膝蓋與大拇指常跌倒受傷的孩子,柏丞爸媽又高興又不捨,高興他終於能走路,卻也捨不得他比別的孩子付出更多努力。
 柏丞在醫院接受各項復健治療外,爸媽對他的教育也從未停歇,除了聽從治療師的建議,回家讓柏丞拿著紙卡一遍遍練習說單詞加強構音,爸爸也特別準備了比學校更多的功課。柏丞特別喜歡拿紙筆塗鴉,只要一開始動筆,就可以安安靜靜、專注的寫滿整張紙,有的像外星文、有的是數字密碼;注意到柏丞的特質,家人決定讓他到彰化市「黃老師兒童畫室」學畫。
     黃淑玲表示,柏丞在6歲左右、大班下學期的時候到畫室上課,比一般小朋友需要更多的引導,一開始以方形、三角形、圓形引導,簡化要教他畫動物的形體,如果不會畫,會畫給他看,他也能夠像其他小朋友一樣畫的很好,因為在畫圖過程中,是一個專注力很夠的小孩。柏丞與其他小朋友沒什麼差別,可能本身對畫畫很有興趣,又可以在畫畫的領域裡,得到想要表達的東西,像是在畫圖的過程中,他正在學寫阿拉伯數字的時期,可能也會在畫圖過程中寫上去,這就是他想表現的,所以不會去阻止他,這是一個很棒的一個點,有時候覺得這樣很有童趣,就是要站在他的立場去欣賞這幅畫。
     柏丞有時在語言上沒有一般小孩那麼清楚,只要用心就會瞭解他的意思,有時會用他的肢體或動作去表現出來,反之,他一開始不瞭解黃老師想表達的意思,一次二次之後,慢慢的就瞭解到黃老師想指導的哪一方面。另外,黃老師不太去干涉或限制他用色這一方面,希望他自己在畫畫這一塊是很快樂的,所以只要不是太亂塗,就會鼓勵他照著自己的顏色上色,希望他能用自己的色彩及方式,去表達這幅畫。
     黃淑玲指出,每個小孩都有他天真的一面,有些大人看見小朋友所畫的圖會說:「你怎麼畫凸出了、臉的顏色怎麼不是皮膚色?」可是自己覺得這就是一個過程,因為小朋友在幼稚園期,就是一個「塗鴉期」,柏丞也是有這樣一個過程,可是你要站在小孩子的眼光去欣賞他的圖,每個小朋友畫的圖都是很童真、很漂亮的。柏丞比一般小朋友還大膽的用顏色,而且自己在教學上,太限制小朋友畫圖是很制式的去畫它,而是用引導的方式,所以柏丞每一次都很開心的。柏丞喜歡玩水彩,所以不會跟他說是用水彩或畫水彩,會用『玩水彩』這句話,讓他感覺這是有趣的,他會主動收好蠟筆,自己去拿水彩,我們希望小孩子都能很快樂的學習,所以他會自己去拿水及準備要畫的水彩,這個過程會去帶領他,由於他的動作很俐落,所以會另外一張畫紙給他玩,讓他可以真正自由自在的玩水彩。

黃淑玲老師表示,希望柏丞在畫畫這一塊是很快樂的,並且能用自己的色彩及方式,去表達這幅畫。

柏丞雖然在言語上雖較有落差,但在色彩繽紛的世界裡,畫出自己的一片天空。

兒童遺傳科主任趙美琴醫師表示,雖然我們不能改變自身的基因,但是我們一定可以利用後天的訓練來啟發柏丞的潛能。

彰基兒童醫院二樓門診區舉辦畫展,讓大家分享柏丞一幅幅的美麗畫作。(右起:彰基兒童醫院院長楊瑞成醫師、黃淑玲老師、媽媽梁嘉妮與柏丞、彰基兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴醫師、柏丞姑姑陳靜儀、柏丞爸爸陳智維、柏丞阿公陳錦泉)


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