| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/ 73號 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案應於輸血前採血。
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或氣送方式傳送
(2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(1)一般退件條件：
(A)採血量不足4格
(B)血液在濾紙上滲透不良。
(C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染
(D)重複點血或血點上有血凝塊。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(1)血片儲存條件：
(A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。
(B)當日未郵寄血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃。
(2)檢體上機前儲存條件：委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件：委外代檢項目不適用
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案：輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案：依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者，依醫師指示於適當時間執行複檢。
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
Tandem Mass串聯質譜儀
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| 10.生物參考區間 |
(1)Acid alpha-glucosidase(GAA)：無異常
(2)Alpha-galactosidase(α-GLA)：無異常
(3)Acid beta-glucosidase(ABG)：無異常
(4)Iduronidase, alpha-L-(IDUA) gene：無異常
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| 11.適應症 |
幫助寶寶早期發現先天性溶小體儲積症代謝異常疾病(包含龐貝氏症(Pompe Disease，POMPE)、法布瑞氏症(Fabry Disease, FABRY)、高雪氏症(Gaucher Disease, GAUCHER)、黏多醣症 (Mucopolysaccharidosis, MPS) (第Ⅰ型)。
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12.臨床意義 |
(1)龐貝氏症(Pompe Disease，POMPE)：是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響細胞的功能。造成龐貝氏症的原因，在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，進而導致患者四肢無力，因而又稱為「軟寶寶」，並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀；患者看起來舌頭突出，心臟肥大。
(2)法布瑞氏症(Fabry Disease, FABRY)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。GL-3堆積於血管內皮細胞上時，容易傷害到週邊神經，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變，會引起四肢劇烈疼痛，為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。傳統臨床症狀，多在兒童或青少年時期出現，腳部或手部有間歇性疼痛或感覺異常，病人有時會描述痛起來像是「燒灼」的感覺，持續時間從數分鐘到幾天都有，有時會重複性出現，通常在溫度較高或季節變化時病發，也有許多人是在運動或上完體育課後嚴重疼痛。
(3)高雪氏症(Gaucher Disease, GAUCHER)：是一種溶小體肝醣儲積症，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是高雪氏症患者因為溶小體缺乏一種葡萄糖腦?脂酵素(glucocerebrosidase)，使得進入溶小體的葡萄糖腦?脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積，逐漸堆積在骨髓細胞及各器官進而影響到器官的功能，有的病人會堆積在腦部或神經系統，患者一般會有肝脾腫大、貧血、出血傾向及骨骼發育障礙等症狀。高雪氏症患者症狀可分為三型 最常見是第一型。第一型症狀有肝脾腫大、骨骼變形、貧血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統。第二型又稱急性神經元病變型，大多在嬰兒期會出現症狀，病程迅速惡化而夭折。第三型又稱慢性神經元病變型，約在兩歲之後發病，症狀以脾臟腫大及肌陣攣性抽筋為主，之後智能慢慢退化，並慢慢失去運動能力，有時合併骨骼與肺部侵犯。
(4)黏多醣症(Mucopolysaccharidosis，MPS)：是一種先天性代謝異常疾病，其致病的原因是病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝，進而傷害到許多器官的功能。黏多醣症目前可分為七種類型，由於致病基因不同，因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳，只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症病患，甚至有智能障礙或過動的傾向。大多數在出生時並無明顯異狀，但隨著黏多醣的日漸累積，病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常，並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等。其他身體症狀尚有：關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。
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| 13.執行組別 |
臨床服務組(連絡電話：04-7238595轉7273)
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| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
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| 15.資料來源 |
Neonatal Screen(Lysosomal Storage Disease)標準檢驗程序(6810-SIP-IE-LSDD)
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| 16.生效日期 |
2022/4/11
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