| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液 / 73號 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格；採檢時不可使用碘酒消毒
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案應於輸血前採血
(C)出生未達37週及哺乳未滿24小時採血，易造成檢驗報告受影響。
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或氣送方式傳送
(2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(A)採血量不足4格
(B)血液在濾紙上滲透不良。
(C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。
(D)重複點血或血點上有血凝塊。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
血片儲存條件：
(A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。
(B)當日未郵寄血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案：輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案：依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者，依醫師指示於適當時間執行複檢。
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診。
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
(1)苯酮尿症(PKU)、高胱胺酸尿症(HCU)、楓漿尿症(MSUD)、中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD)、戊二酸血症第一型(GAI)、異戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)、瓜胺酸血症第一型(CIT I)、瓜胺酸血症第二型(CIT II)、3羥基3甲基戊二酸尿症(HMG)、全羧化酵素合成酵素缺乏症(HCSD)、丙酸血症(PA)、原發性肉鹼缺乏症(PCD)、肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第一型(CPT I)、肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(CPT II)、極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(VLCAD)、戊二酸血症第二型(GA II)：Tandem Mass串聯質譜儀
(2)半乳糖血症(GAL)：酵素反應螢光定量法
(3)先天性甲狀腺低能症(TSH)：酵素免疫分析法
(4)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症(G6PD)：酵素活性螢光分析法
(5)先天性腎上腺增生症(CAH)：Time-resolved FIA(時差式螢光免疫分析法)
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| 10.生物參考區間 |
(1)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症(G6PD)：無異常
(2)先天性甲狀腺低能症(TSH)：無異常
(3)先天性腎上腺增生症(CAH)：無異常
(4)半乳糖血症(GAL)：無異常
(5)苯酮尿症(PKU)：無異常
(6)高胱胺酸尿症(HCU)：無異常
(7)楓漿尿症(MSUD)
楓漿尿症(Leucine) ：無異常
楓漿尿症(Valine) ：無異常
(8)中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD)
中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(C6) ：無異常
中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(C8) ：無異常
中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(C10) ：無異常
(9)戊二酸血症第一型(GAI)：無異常
(10)異戊酸血症(IVA)：無異常
(11)甲基丙二酸血症(MMA)
甲基丙二酸血症(C3)：無異常
甲基丙二酸血症(C3/C2)：無異常
(12)瓜胺酸血症第一型(CIT I)：無異常
(13)瓜胺酸血症第二型(CIT II)：無異常
(14)3羥基3甲基戊二酸尿症(HMG)：無異常
(15)全羧化酵素合成酵素缺乏症(HCSD)：無異常
(16)丙酸血症(PA)：無異常
(17)原發性肉鹼缺乏症(PCD)：無異常
(18)肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第一型(CPT I)：無異常
(19)肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(CPT II)
肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(C16)：無異常
肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(C18)：無異常
肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第二型(C18:1)：無異常
(20)極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(VLCAD)
極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(C14)：無異常
極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(C14:1)：無異常
(21)戊二酸血症第二型(GA II)
戊二酸血症第二型(C4)：無異常
戊二酸血症第二型(C5)：無異常
戊二酸血症第二型(C5DC)：無異常
戊二酸血症第二型(C8)：無異常
戊二酸血症第二型(C12)：無異常
戊二酸血症第二型(C14)：無異常
戊二酸血症第二型(C16)：無異常
戊二酸血症第二型(Score)：無異常
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| 11.適應症 |
幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。
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12.臨床意義 |
(1)葡萄糖六磷酸鹽去氫酵素缺乏症（G-6-P-D缺乏症，俗稱蠶豆症）：最常見的一種遺傳性疾病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，此種病患在出生時亦發生「核黃疸」而造成智能障礙。
(2)先天性甲狀腺低能症(TSH)：體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，會嚴重影響腦及體格發育。
(3)先天性腎上腺增生症(CAH)：因21-OH酵素缺乏，造成鹽分流失、低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增、死亡等現象。
(4)半乳糖血症(GAL)：無法將乳糖正常代謝，餵奶後發生嘔吐昏睡，造成眼、肝、腦的損害。
(5)苯酮尿症(PKU)：無法將苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine)，造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
(6)高胱胺酸尿症(HCU)：無法有效利用食物中之蛋白質，會導致嚴重智能不足或死亡。
(7)楓漿尿症(MSUD)：支鏈胺基酸代謝異常，使得支鏈胺基酸（擷胺酸、白胺酸、異白胺酸）代謝無法進行順利。
(8)中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD)：缺乏酵素使得脂肪代謝無法順利進行，對大腦和神經系統造成傷害。
(9)戊二酸血症第一型(GAI)：缺乏此酵素無法正常分解離胺酸及色胺酸，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
(10)異戊酸血症(IVA)：異戊酸過量堆積進而侵犯神經與造血系統。
(11)甲基丙二酸血症(MMA)：甲基丙二酸輔酵素A變位酵素功能異常或鈷胺素代謝異常，導致有機酸蓄積造成神經系統損害。
(12)瓜胺酸血症第一型(CIT I)、瓜胺酸血症第二型(CIT II)：因瓜胺酸(Citrulline)無法被正常代謝所引起。瓜胺酸是尿素循環中的一個胺基酸。瓜胺酸代謝不良導致連鎖循環功能障礙而引發高血氨。臨床表現可分新生兒型及成人型兩種，我們都曾遇到過。新生兒型患者發病時呈現高血氨昏迷，可能因診斷時間過晚，救治不及而死亡。成人型則屬再發性高血氨症。
(13)3羥基3甲基戊二酸尿症(HMG)：此疾病起因為體內3-羥基-3-甲基戊二醯輔酵素裂解酵素 ( 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl CoA Lyase ) 活性缺乏，造成白胺酸 ( Leucine ) 代謝的機制發生障礙 ，有的病患在2-5天內發病，大都在3-11個月時發病，發病症狀包括:嘔吐、盜汗、四肢無力、臉色蒼白、昏睡或昏迷的現象發生。當攝食蛋白質後，會導致患者體內的有機酸不斷堆積而造成酸中毒、血氨值上升等現象。如果未及早診斷，並給予藥物治療與飲食控制，患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。此外，此症患者因無法製造酮體 ( Ketone Body )，因而有可能發生低血糖現象，若無法及時補充葡萄糖，將可能導致死亡。
(14)全羧化酵素合成酵素缺乏症(HCSD)：因為體內某一群酵素仰賴Biotin才能作用，無法有效地運用維他命。發病時間通常在出生後數個月，寶寶若有此疾病時，會出現餵食困難、呼吸問題、皮膚紅疹、禿頭、昏睡等症狀。及時的治療與供給Biotin可以避免併發症的發生，倘若沒有治療，可能會導致發育生長遲緩、昏迷的情況發生，嚴重的話可能會致死。
(15)丙酸血症(PA)：丙酸血症是蛋白質分解途徑障礙所引起的症病，患者會有進食不良、嘔吐、呼吸急促、昏迷等症狀，血液分析則呈現重度酸血症，可伴隨高血氨症發生。 丙酸血症是有機酸血症中較嚴重的一型、通常發病時間很早，若不能及時診斷常常很快會死亡，因此國內還沒有長期存活的例子。
(16)原發性肉鹼缺乏症(PCD)：由於缺乏細胞膜上的肉鹼運輸裝置（carnitine transporter），導致肉鹼由尿中流失，造成體內肉鹼缺乏。當細胞內的肉鹼缺乏，將使得長鏈脂肪酸進入粒線體的步驟出問題，因此沒有足夠的長鏈脂肪酸進行β-氧化作用與產生能量，也無法提供足夠的酮體供腦部使用。因此，患者通常會有三方面會受到影響：（1）心肌：造成漸進性的心肌病變，此亦為最常表現的病變；（2）中樞神經系統：因低酮體性低血糖，造成腦神經病變；（3）肌肉骨骼系統：造成肌肉病變。若患者為嬰兒，多以低酮體性低血糖表現；若患者為較大兒童，則多以骨骼及心肌病變表現。
(17)肉鹼棕櫚醯基轉移酵素缺乏症第一型(CPT I)：由於CPT基因變異導致長鏈脂肪酸無法分解產生能量造成低血糖低酮酸血症(hypoketotichypoglycemia)、抽搐、昏迷、肝腫大、中樞神經受損或甚至是死亡。晚發型CPT2缺乏者有運動不耐、肌肉疼痛、間歇性橫紋肌溶解症
(18)極長鏈醯輔酵素Α去氫酵素缺乏症(VLCAD)：國內發生率尚在評估中，歐美地區約4萬到12萬的寶寶有一個。因為負責分解極長鏈脂肪酸的酵素缺乏，身體無法將脂肪分解轉成能量供細胞使用。症狀通常在幼兒時期晚期和青少年時期，造成寶寶有低酮性低血糖、肌肉衰弱、肝臟和心臟病變等症狀，嚴重的話甚至會有致命性的可能。目前飲食控制是相當重要的，以少量多餐避免飢餓為原則，並限制長鏈脂肪酸的攝取和補充肉鹼。及早診斷治療，以減少對寶寶的傷害。
(19)戊二酸血症第二型(GA II)：第二型戊二酸尿症 (GAII)是非常罕見的遺傳疾病，屬於體染色體隱性遺傳，是指父母都是帶原者，各帶有一份有缺陷的基因，當兩個缺陷基因結合在一起就會生出患病的寶寶，這樣父母的小孩有25%患病機率，父母可以透過特殊的產前檢查及早知道他們未出生的小孩是否患病。
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| 13.執行組別 |
臨床服務組(連絡電話：04-7238595轉7273)
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| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
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| 15.資料來源 |
Neonatal Screen(21 tests)標準檢驗程序(6810-SIP-IE-NST)
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| 16.生效日期 |
2023/11/23
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