| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/ 73號 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案應於輸血前採血
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或氣送方式傳送
(2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(1)一般退件條件
(A)採血量不足1格
(B)血液在濾紙上滲透不良
(C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染
(D)重複點血或血點上有血凝塊
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。
(B)當日未郵寄血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案：輸血1週後進行複檢。 (2)初檢疑陽性個案：依篩檢所需要求進行複檢。
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診。
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
嚴重複合型免疫缺乏症：EnLiteTM Neonatal TREC(Real-Time PCR)
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| 10.生物參考區間 |
無異常
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| 11.適應症 |
幫助新生兒早期發現是否罹患嚴重複合型免疫缺乏症，並提供患童及早診斷與治療的機會。
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12.臨床意義 |
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)：為一群罕見的先天性遺傳疾病，為免疫系統中T細胞的數目低下或功能缺陷所引起的免疫缺陷疾病。患者因為缺乏免疫功能而導致細菌、病毒及黴菌的嚴重重複性感染，亦會以慢性腹瀉或生長遲緩來表現，若未加以治療，多數會在出生後一年內死亡。病人因不能和外界接觸，需生活於無菌艙中，因此又稱為泡泡寶寶。
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| 13.執行組別 |
臨床服務組(連絡電話：04-7238595轉7273)
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| 14.其他 |
嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)委託台北病理中心代檢
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| 15.資料來源 |
Neonatal Screen(SCID+SMA+BD)標準檢驗程序(6810-SIP-IE-SSB)
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| 16.生效日期 |
2024/1/4
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