| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液／03號綠頭管(Lithium Heparin)，得用02號黃頭管(Serum separator tube Ⅱ)替代。
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| (2)建議採檢量：全血2.0 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或氣送方式傳送；
(2)傳送環境要求：
(A)院內傳送：全血以常溫傳送；
(B)院外傳送：請分離血清以冷藏方式傳送。
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| 3.退件條件 |
(1)(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A)全血：於常溫(15~30℃)可儲存4小時
(B)血清、血漿：已分裝之血清或血漿，2~8℃儲存可穩定7天。超過7天必須儲存於-20℃以下。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
(A)已離心檢體可於8小時內檢驗，儲存於室溫。
(B)無法於8小時內檢驗，分裝血清、血漿儲存於2-8℃可穩定7天。超過7天必須儲存於-20℃以下
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
檢驗後分裝檢體保存2天
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
2天，檢體量足夠且符合檢體儲存條件。
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
15天
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| 9.檢驗方法 |
Immunoblot
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| 10.生物參考區間 |
Negative
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| 11.適應症 |
定性檢測血清中Autoimmune Inflammatory Myopathies autoantibodies(IgG) (anti-Mi-2α、Mi-2β、TIF1γ、MDA5、NXP2、SAE1、Ku、PM-Scl100、PM-Scl75、Jo-1、SRP、PL-7、PL-12、EJ、OJ與Ro-52)，輔助診斷皮肌炎(Dermatomyositis)、多肌炎(Polymyositis)、特發性肌炎(Idiopathic inflammatory myopathy)、抗合成?綜合症(Anti-synthetase syndrome)、重疊綜合症(Overlapping syndrome)，相關疾病診斷需結合病患臨床表徵。
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12.臨床意義 |
肌炎是骨胳肌炎症性疾病，可能是因感染、毒素或免疫功能失調所致。
遺傳因素引起的肌炎，進行性骨化性肌炎(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)，也叫進行性多發性骨化性纖維發育不良或Munchmeyer’s疾病，是一種人體支持組織和結締組織的進行性僵化。
自體免疫性肌炎(特發性炎症性肌肉病變)是系統性自體免疫性疾病，伴有骨胳肌炎症，對稱性近端疼痛和肌無力，發生率為每年十萬分之0.1~1，陽性率為十萬分之1~6，男女比例為1:2。自體免疫性肌炎可以分為成人多肌炎(約30%)，成人皮肌炎(約30%)，肺、卵巢、乳腺、胃腸道和骨髓增生性疾病中的副瘤性多肌炎(約8%)，伴有血管炎的兒童肌炎/皮肌炎(約7%)，以及與自體免疫性疾病相關的肌炎，例如風濕性關節炎，紅斑狼瘡，混合性結締組織病(MCTD)，以及一些罕見形式例如肉芽腫病，嗜酸性粒細胞增多症，中心體和包涵體肌炎(約20%)。需要注意皮肌炎/多肌炎的病源多為副瘤性，尤其在老年患者中。皮肌炎症狀甚至可在檢測到腫瘤前出現。
多肌炎(PM)是一種病因不明的骨胳肌系統性炎性疾病，伴有外周血管的淋巴細胞浸潤。如果累及皮膚，則稱為皮肌炎(DM)。實驗室檢測結果顯示肌炎患者肌?濃度升高並出現非特異性炎症，例如CRP濃度升高，發熱和ESR升高。肌炎相關自體抗體的檢測對於多肌炎/皮肌炎的診斷、疾病病程的控制和治療管理起著重要的作用，雖然該病的死亡率很高(心肺病變是導致死亡的主要原因)，但是一半的患者可以完全康復，儘管可能會有持續的輕度肌無力表現。經治療後30%患者疾病會停止發展，而20%的病人則病情 惡化。
目前已知的肌炎特異的和肌炎相關抗原的重要IgG型抗體可在患者血清或血漿中檢測到，包括針對以下抗原的自體抗體：Mi-2 (Mi-2alpha and Mi-2beta亞型), TIF1γ, MDA5, NXP2, SAE1, Ku，PM-Scl100，PM-Scl75，Jo-1，SRP，PL-7，PL-12，EJ，OJ和Ro-52。
Mi-2(NuRD複合物的解旋?蛋白成分)
抗Mi-2(核解旋?)抗體對皮肌炎有高特異性(約95%)，尤其對肥厚性甲折疊的皮肌炎。在15%到30%的皮肌炎患者中可檢測到該抗體。在8%到12%的特發性肌炎患者中也可檢測到抗Mi-2抗體。一些多肌炎患者，極少的包涵體肌炎患者也可檢出抗Mi-2抗體陽性。抗Mi-2抗體通常在疾病早期就可通過血清學檢測到。疾病早期檢測到抗Mi-2抗體陽性的皮肌炎患者(包括青少年)通常會有一個良性的發展。然而，抗Mi-2抗體陽性的皮肌炎也可能跟腫瘤形成相關，如結腸癌或乳腺癌。
Mi-2 alpha(CHD3, 染色質解旋?DNA結合蛋白3)
Mi-2 alpha是Mi-2的兩個亞型抗原之一，抗Mi-2alpha的自體抗體，與抗Mi-2具有大致相同的血清學診斷意義，在大約20%的皮肌炎患者中可檢出。
Mi-2 beta(CHD4, 染色質解旋?DNA結合蛋白4)
ATP依賴的解螺旋?CHD4，Mi-2beta是Mi-2的主要亞型，其自體抗體的血清學檢測在與腫瘤相關(如結腸癌或乳腺癌)的皮肌炎患者中檢出率更高。
TIF1γ(Transcriptional intermediary factor, 轉錄仲介因數1- gamma)
TIF1-gamma抗體檢測在15%的皮肌炎患者中可檢出，且只在這些人中檢出。因此，抗TIF1-gamma抗體的檢測對皮肌炎的診斷是明確的。約58%的抗TIF1-gamma陽性患者，皮肌炎伴隨其它惡性疾病(如胰腺癌)。
MDA5(AntiYmelanoma differentiationassociated protein 5, 黑色素瘤分化相關基因5)，同IFIH1(解旋?C誘導干擾素域1)
抗MDA5的自體抗體可在13%至26%的皮肌炎患者中檢測到。它對臨床無肌病性皮肌炎(這類患者中的95%抗MDA5抗體陽性)或合併間質性肺病的皮肌炎高度特異。
NXP2(AntiYnuclear matrix protein 2 autoantibodies) (MJ-p140-MU 140 kD蛋白，同MORC3，小睾丸家庭CW型鋅指3)抗NXP2自體抗體可在18%到25%的青少年多發性肌炎/皮肌炎(JDM)和約1%的成人病例中檢出。這種形式的肌炎/皮肌炎的特點是伴隨鈣質沉著症和特別嚴重的慢性疾病過程。在成人中，可能是癌症相關(乳腺癌、子宮癌或胰腺癌)。
Ku(甲狀腺自體抗原，70kd G22P1)
抗Ku(DNA結合的，非組蛋白蛋白質)抗體最初發現於多肌炎-硬皮病重疊綜合症。之後，多種自體免疫性疾病中均可檢測到抗Ku抗體，抗Ku抗體在這些疾病中的發生率不同，且與種族相關。抗Ku抗體在系統性紅斑狼瘡(SLE)中的發生率可達10%。SLE是一種系統性自體免疫性疾病，屬膠原病的一種，主要表現有臉頰部出現蝶形皮疹。40%抗Ku抗體陽性患者表現出肌炎或系統性硬化症(SSc)的症狀，SSc是一種慢性自體免疫性疾病，主要表現皮膚、關節和內部器官(如食管、肺、心和腎臟)的纖維化。抗Ku抗體也可見於乾燥綜合症。
PM-Scl100 / PM-Scl75(位於核仁和核漿顆粒中核糖核酸外切?上的抗原；核仁PM-Scl大分子複合物PM-1的蛋白質)
抗PM-Scl(PM-1)抗體的抗原是PM-Scl大分子複合物的幾種蛋白。兩種主要抗原蛋白成分是PM-Scl75和PM-Scl100，兩個蛋白的分子量不同。抗PM-Scl抗體幾乎100%識別PM-Scl100抗原，對PM-Scl75的識別率是50~60%。抗PM-Scl抗體(針對PM-Scl75和PM-Scl100的抗體)在重疊綜合症患者中的陽性率為50%-70%，這類疾病表現?多肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和系統性硬化症(SSc)症狀的重疊。SSc患者主要是抗PM-Scl75抗體陽性。抗PM-Scl75抗體能夠在3%的多肌炎患者、2~3%的SSc患者和24~50%的重疊綜合症患者中檢出。如果只檢測抗PM-Scl100抗體，則大部分SSc患者會漏檢。該抗體濃度和疾病活動性之間沒有相關性。由於抗PM-Scl抗體與HLA II型等位基因之間存在強關聯，這些抗體幾乎僅在白種人中能夠檢測到。
Jo-1(AntiYhistidyl-tRNA synthetase, 組氨醯-tRNA合成?)
抗Jo-1抗體在多肌炎中的陽性率為25%-55%，特異性幾乎100%。多肌炎患者通常同時患有其他自體免疫性疾病，如SLE、系統性硬化症或肺間質纖維化。也可能出現雷諾現象、多滑膜炎和發燒等其他症狀。抗Jo-1抗體的效價可能隨疾病活動性而變化，在成功治療或症狀緩解後可轉陰性。
SRP(AntiYsignal recognition particle, 信號識別顆粒，核糖核蛋白複合體)
抗SRP抗體在多肌炎患者中的檢出率約為5%(特異性約90%)。抗SRP抗體是壞死性肌病(抗SRP綜合症)的標誌。壞死性肌病症狀多為急性、嚴重的近端對稱性骨胳肌無力，和肌痛(包括心肌)。該病的肌外症狀可以是間質性肺病。
PL-7(Anti-threonyl-tRNA synthetase, 蘇氨醯-tRNA合成?)
抗PL-7抗體在肌炎患者中的陽性率大約為3%-6%，也出現在與SLE、系統性硬化症或肺間質纖維化重疊的患者中。
PL-12(Anti-alanyl-tRNA synthetase, 丙氨醯-tRNA合成?)
抗PL-12抗體在肌炎患者中的陽性率大約為3%。患者常表現出纖維性肺泡炎、關節痛、肢端硬化症或雷諾氏綜合症。
EJ(Anti-glycyl-tRNA synthetase, 甘氨醯-tRNA合成?)
抗EJ抗體是多肌炎的診斷標記物，陽性率為1~3%。也可見於肺間質纖維化，以及與SLE，關節炎以及雷諾氏綜合症重疊的重疊綜合症中。
OJ(Anti-isoleucyl-tRNA synthetase, 異亮氨醯-tRNA合成?)
抗OJ抗體與多肌炎患者(陽性率3%)和肺間質纖維化(陽性率3%)相關。抗OJ抗體也可見於雷諾氏綜合症以及與風濕性關節炎重疊的重疊綜合症。主要症狀為肌無力，某些情況下與多發性關節炎相關。
SAE(anti-small ubiquitin-like modifier activating enzyme) (SAE1/SAE2)-相撲活化?亞基1(40kDa)和2(90kDa)
抗SAE1自體抗體是8%的皮肌炎患者的高度特異性標記物，在成人皮肌炎伴隨間質性肺病(ILD)中的檢出率為5%。
Ro-52
抗Ro-52抗體在肌炎患者中的陽性率為25%。抗Ro-52抗體常常出現在一些風濕性和非風濕性疾病中。Anti-Ro-52抗體在新生兒狼瘡和先天性心臟阻滯中具有重要作用。在這些病例中，某些特殊的抗原表位很可能與孕期的併發症相關。
採用間接免疫螢光法篩查有時檢測不到抗細胞質抗原抗體(Jo-1，SRP，PL-7，PL-12, EJ, OJ 與Ro-52)，建議篩查試驗(IIFT)與確認試驗(EUROLINE)同時進行。
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| 13.執行組別 |
生化免疫組(連絡電話：04-7238595轉5938)
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| 14.其他 |
單次檢驗結果無法作為診斷依據
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| 15.資料來源 |
Autoimmune Inflammatory Myopathies 16 Ag (IgG)標準檢驗程序(6830-SIP-SI-MYO)
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| 16.生效日期 |
2023/3/10
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