對於全身紅斑性狼瘡(systemic lupus erythematosus, SLE)的診斷,dsDNA抗體被認為是一個具有高度特異性的生物標記,且作為此疾病的臨床診斷標準之一(美國風濕病學院標準, ACR criteria)。超過90%全身紅斑性狼瘡患者的血清中含有dsDNA抗體。此外,測定dsDNA抗體可作為監測全身紅斑性狼瘡患者確診之臨床病程的工具,因為dsDNA抗體的效價與疾病的活躍程度具有明確的相關性,尤其是腎臟損傷。
Sm抗體作為SLE的臨床標記,提供了很高地特異性但相對較低的靈敏度。實際上,該抗體的存在為修訂版的美國風濕病學院(ACR)的診斷標準之一,即使其在SLE的總盛行率只有20%到30%。
U1-snRNP抗體通常會出現在全身紅斑性狼瘡(SLE)和混合型結締組織疾病(MCTD, Sharp Syndrome)。於混合型結締組織疾病(MCTD),需檢測到U1-snRNP抗體才能確診,然而該抗體在SLE患者出現的機率只有30~40%。
SS-A/Ro抗體的檢測對於SLE(盛行率40~50%)和修格蘭氏症候群(於原發性修格蘭氏症候群的盛行率60-75%)於臨床診斷有其重要性及意義。研究指出其與某些疾病的次類別具有緊密的關聯性,像是亞急性皮膚紅斑狼瘡(subacute cutaneous LE)、新生兒紅斑性狼瘡(neonatal lupus erythematosus, NLE)或修格蘭氏症候群(Sjögren's syndrome)的血管炎。由於在許多SLE或修格蘭氏症候群患者體內SS-A/Ro可能是唯一會出現的抗體,若無法檢測出抗SS-A/Ro將導致其他檢測法無法彌補的無效診斷。
SS-B/La抗體為修格蘭氏症候群的血清學標記,但仍有少部分患者的檢測結果呈現陰性。於6~15%的SLE患者血清中可測得La抗體,此與低盛行率的dsDNA抗體和腎臟疾病相關。雖然Ro抗體先被確認與NLE具有強烈的相關性,但大多數患有NLE新生兒的母親血清中也可以檢測出La抗體。
CENP抗體可於70-90% CREST症候群(為相較上具有較好預後的局限型硬皮病)患者身上發現。然而,該抗體也可於雷諾氏症候群(Raynaud's phenomenon)和原發性膽汁性肝硬化(Primary Biliary Cirrhosis)的患者身上驗出(約10~20%)。
Scl-70抗體是硬皮症特有的特異性生物標記(尤其是擴散型;出現頻率可達70%)。
Jo-1抗體可作為多發性肌炎/皮肌炎的生物標記(其盛行率約25%),但也會出現在皮肌炎重疊症候群(polymyositis overlap syndrome)的患者。其與間質性肺炎(interstitial pneumonitis)相關,相較於成人,僅出現於非常小部份患有肌炎的兒童。帶有Jo-1抗體的患者往往具有較嚴重的病況,較容易復發並且預後也較差。
Fibrillarin抗體在免疫螢光法中產生核仁型的型態。少於15%的硬皮症患者出現此抗體,且與肺高血壓、肌炎和腎臟疾病等內臟器官的疾病相關。除了硬皮症,Fibrillarin抗體也會出現於其他疾病,但其臨床相關性仍待進一步研究。
RNA polymerase III抗體對硬皮症具有很高的特異性,比起侷限型硬皮症,其在廣泛型硬皮症的病患中較常見。於廣泛型硬皮症患者的檢體中,RNA polymerase III抗體是最常被檢測出的抗體(35-45%)。
核醣體P蛋白的抗體會與特定的核醣體蛋白(P0, P1和P2)反應。這些自體抗體會出現於活動性(active)SLE,並且與神經精神病、腎臟和肝臟表現相關。23%的SLE患者可驗出此抗體。
多發性肌炎/硬皮症(PM-Scl)複合體的自體抗體是全身性硬化症患者體內最早被發現的抗核抗體。Anti-PM-Scl與特定形態的硬皮症有關聯,事實上,產生此抗體的病患族群只有2%是硬皮症,而24%的病患是肌炎-硬皮症重疊症候群。此抗體與疾病的良性進程及對類固醇治療的正向反應有關。
增生細胞核抗原 (proliferating cell nuclear antigen, PCNA)的抗體出現於2至10%的SLE患者,但是其對SLE的特異性並不高,因為12.3%的B型肝炎患者和18.7%的C型肝炎患者也可檢測出此抗體。
Mi-2核抗原的自體抗體為多發性肌炎/皮肌炎的血清標記之一,其診斷靈敏度和特異性分別約為4-18%和98-100%。此抗體與皮肌炎的關聯性非常高,出現頻率達31%
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