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2023/3/2 |
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11945 |
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先天代謝疾病
發表日期: 2007/1/24 上午 11:55:52 |
代謝異常疾病，泛指一群牽扯到人體中生化物質代謝障礙的疾病，這群疾病的表現十分多樣化且不易掌握，有些甚至不易診斷，但仍有脈絡可尋。
一般根據代謝的物質，可將常見代謝異常疾病稍作分類如下:
1. 有機酸血症
2. 尿素代謝循環障礙
3. 胺基酸代謝疾病
4. 脂肪酸氧化障礙
5. 過氧化體疾病
6. 脂蛋白的代謝異常
7. 醣類代謝異常
8. 粒腺體疾病
9. 溶?體異常
我們所提供的服務有：
一般診斷此類代謝疾病，除了臨床上的懷疑外，一些實驗室的檢查也是必要的，如
a. 血液生化檢查 (包括血液酸鹼值、電解質、乳酸、血氨、血糖值檢查)
b. 特殊的代謝檢查（串聯質譜儀分析、尿液有機酸分析….）
c. 遺傳諮詢服務 |
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