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2023/3/2 |
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基因醫學20年
發表日期: 2006/4/28 下午 11:53:08 |
彰基婦產部/台大基因醫學部 陳明
這篇文章刊出的時候，筆者應該正在國外參訪，最近的這一段時間，對於國內基因醫學和產前遺傳的工作者來說，算是一個很有紀念性的時候。首先的一件大事，是台大基因醫學部(原先的名字叫優生保健科)成立20周年。讀者可能很難想像，這麼新潮的醫學，原來台灣已經存在20年了？第二件大事，是台灣婦產科元老，幾乎是所有台灣婦產科醫師始祖之一的前台大醫院院長、台大婦產科主任以及台灣婦產科醫學會理事長的魏炳炎教授過世後兩巨冊紀念集的出版；第三件大事，是比較私密性的，一位台灣遺傳醫學大師的夫人(姑隱其名，她是筆者極為尊敬的師母)回歸主懷。
身為年輕一代的醫師，雖然兢兢業業，勇於創新，但是以往在台大婦產科受訓工作，以及在英國求學見習，都對後來成為主治醫師後無論是研究、服務和教學，產生極為深遠巨大的影響，我因此願以一個小小後學的身份，與讀者分享，以資紀念。但是筆者不會提到太多歷史，那些要留給親身體驗的前輩來訴說，筆者是希望，從紀念的角度，也增加讀者對這個陌生領域的理解。
台大基因醫學部，原名優生保健部。由婦產科名教授李鎡堯博士創設，時間是1985年，也許是台灣第一早；而筆者的另一個母校，英國格拉斯哥大學的醫學遺傳學研究所和臨床遺傳學科，則是由大師Prof. Malcolm A. Ferguson-Smith於1973年創立，也是英國最早的相關系所；由此可以知道，台灣其實與極為先進的英國相比，也只落後了12年。
無論國內國外，一個完整的遺傳系所，應該包括臨床與檢驗兩個部份，臨床遺傳門診，可以分為產前遺傳門診、小兒遺傳門診、以及成人(大部份是神經科)遺傳門診。在美國或台灣，臨床業務歸屬給婦產科、小兒科、內科、神經科下面相對應的次專科。在英國或歐陸，臨床遺傳科則為獨立專科。但其中產前診斷部份，仍歸屬於婦產科中的產科在執行部份業務。檢驗則是遺傳醫學的靈魂，遺傳疾病種類繁多，又很罕見。臨床表徵的診斷，必須一定要加上實驗室診斷的輔助才能確診，也才能給病人或病人家屬進一步的諮詢和治療建議，我們就來談談實驗室的部份。
遺傳疾病可以分為染色體疾病(如唐氏症)，單基因遺傳病(如海洋性貧血)，生化代謝性疾病(如黏寶寶)，以及家族性多基因遺傳病。這些疾病需要不同的實驗室來做檢查。同時，雖然同一群疾病診斷的基本方法類似，但是檢驗的細節相差很多。所以很少有實驗室，能夠包辦所有的檢查。目前我們的實驗室，可以診斷大多數的染色體疾病，和一部份的單基因遺傳病。這些主要是做染色體和基因層次的檢查，而代謝性疾病，種類更是多樣。通常兒童期就有症狀，所以也是由小兒科醫師在診斷和處理。這些疾病的檢查，除了基因層次，還會檢查到蛋白質的層次。
當患者需要做不同的檢查，有可能被要求取不同的檢體。以產前的情況,可能是絨毛，羊水或臍血，以新生兒來說，可能是腳跟採血或抽血，也有可能是一小塊皮膚；而成人從抽血，穿刺，皮膚切片，口腔塗抹，髮根等等都有可能，看檢查的項目而定。
由於媒體的發達，有許多患者來診會要求要檢查某項會遺傳的疾病，但其實大多數人都對遺傳病的了解很模糊，遑論檢測。因此筆者建議，患者有需求應該尋求專科醫師或者衛生署認證的遺傳諮詢中心或遺傳檢驗機構的幫助。否則，錢可能花在不是那麼有效的地方。
接下來談到魏教授紀念文集的出版，身為台大出身的婦產科醫師，看到這本文集真的是非常感動和驕傲。魏教授是現在資深一代教授的老師，也就是說，我們眼中提攜後進的教授們，年輕時都是由他提攜牽成。這種世代傳承的故事，就是現在大家強調醫學倫理最好的教材。文集中有好幾位緬懷魏教授的教授正好是筆者的恩師，看到他們談到當年如何受到魏教授指導,就像我受到幾位教授指導的情形一樣，台灣由日本人從德國引進的西方醫學在台大前身台北帝大紮根之後，一代一代相傳，終於造就今天的台灣醫學被西方國家普遍認可，公認是已開發國家的水準。這些五六十年代的老師們對國家的貢獻，應該是不亞於很多得到更多鎂光燈關愛的許多知名人物。
魏教授的文集也讓我想到最近一位師母回歸主懷，實在讓人感慨。以往，當我們還是小住院醫師時，有教授的孕婦入院待產，總是最頭痛的時候。師母非常愛護老師，總是希望我們晚上太晚不要打擾教授。如果不是太困難，請較年輕的主治醫師或總醫師處理就可以了。然而產科瞬息萬變，有時還是硬著頭皮，要通報教授，有時就會被師母問我們的名字。當時相當害怕，若干年後，當我當上主治醫師在看門診時，師母請我帶她一位學生實習。將結束時，師母撐著病體，來跟我說謝謝。當時對師母的畏懼稍減，卻領會到那是多麼光輝的一代。人與人之間的老式禮節，這些老師安貧樂道(以當時在外開業的水準來衡量)在象牙塔內研究、奉獻、替醫學和患者服務。這是年輕一代的醫師要好好學習的，筆者在此希望也能努力地把筆者從師長得到的典範。努力地服務病人和醫學，白色巨塔也許真實。但當百年之後，學術上的貢獻才是永遠被人所追念的，在這些具有非凡意義的事件發生之時，筆者以很誠懇尊敬的心情，以此文紀念筆者所懷念的母校和教授，師母，願上帝賜福台灣的醫學。 |
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