 | 2021/12/21 有關成骨不全症 懇請回覆 | |  您好！
我是79年次懷孕15週的孕婦，目前產檢都正常，後續已安排羊穿+羊晶、高層次超音波等檢驗，詢問以下問題：
1.我的媽媽似有成骨不全基因（藍鞏膜、骨質較疏鬆、其餘無症狀），我大弟及小弟都是（藍鞏膜、扁平足、國小時容易骨折、現已成年無明顯症狀），大弟小時後被醫生似為成骨不全症最輕微的類型，我本人和先生則正常無上述症狀。
2.請問這胎為男寶，是否男寶較有機率患病？如果家人都是輕微甚至現在已幾乎無症狀，還需要安排基因檢測嗎？寶寶若患病是否應該也是輕微？後續安排的羊穿羊晶高層次可否檢查出？如需至貴院檢測媽媽基因流程如何？
以上懇請回覆，非常感恩！謝謝！ |  ** |
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