財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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查詢問題: 我要發問?
point2022/7/19 第2對染色體2q13微小片段缺失arr[GRCh37]2q13(111,442,130_113,127,703)*1
怎麼會這樣 (補充上一則提問)您好,目前懷孕近20週,在上週收到羊水晶片報告,得知寶寶第2對染色體2q13微小片段缺失(1.6Mb片段短少),我們夫妻倆對於這個結果很掙扎,目前也在等待孩子的染色體是否遺傳自父母,就算他是自行變異的,如過他不會造成重大缺陷,我們夫妻倆是傾向生下來的,但就是很難抉擇。想諮詢關於這個片段會對孩子造成的影響。謝謝!><
女生 C*ndy
吳琬如 回 覆:
平安:2q13缺失症候群(2q13 microdeletion syndrome)的確是資料庫上有紀載的一種多重異常疾病,但嚴謹起見,還得確切比對基因位座是否有重疊,以及父母親同一區域是否有問題,才能下定論,若您需要第二意見,請您至門診當面諮詢討論。願上帝祝福您!
2022/8/13 下午 09:51:41
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