財團法人彰化基督教醫院 遺傳諮詢中心
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point2023/3/13 GJB2 聽損基因
悶悶不樂 您好 因為驗到寶寶有GJB2 基因各別變異點如下 C.109G>A p.V37I C.187G>A p.V63L 請問這以上基因,造成聽損的嚴重程度高還是低 會重度聽損嗎? 謝謝??
女生 張*方
吳琬如 回 覆:
平安:請問是肚中胎兒還是出生的孩子? 聽損基因之基因型與臨床症狀表現的關聯性很複雜,的確此種基因組合風險比較大,但症狀嚴重度得經由孩子實際的理學、聽力檢查才能斷定。臨床上也會針對孩子嚴重度和聽損類別,給予例如助聽器之輔助,以免影響孩子之語言學習,
2023/5/12 上午 06:13:09
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