| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/73號 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案應於輸血前採血。
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或氣送方式傳送
(2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(1)一般退件條件
(A)採血量不足4格
(B)血液在濾紙上滲透不良。
(C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染
(D)重複點血或血點上有血凝塊。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(1)血片儲存條件
(A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。
(B)當日未郵寄血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案：輸血1週後進行複檢(2)初檢疑陽性個案：依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者，依醫師指示於適當時間執行複檢。
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診。
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
Tandem Mass串聯質譜儀
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| 10.生物參考區間 |
(1)Iduronate-2-sulfatase (ID2S)：無異常
(2)GALNS gene：無異常
(3)Arylsulfatase B (ARSB) gene：無異常
(4)C26LPC：無異常
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| 11.適應症 |
幫助寶寶早期發現先天性異常疾病-黏多醣症第二型及第六型及第四A型、腎上腺腦白質失養症異常疾病
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12.臨床意義 |
(1)黏多醣症(Mucopolysaccharidosis，MPS)：是一種先天性代謝異常疾病，其致病的原因是病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝，進而傷害到許多器官的功能。黏多醣症目前可分為七種類型，由於致病基因不同，因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳，只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型，其致病的基因位於X染色體上，因此本型的病患通常為男性，對女性而言較無影響。黏多醣症病患，甚至有智能障礙或過動的傾向。大多數在出生時並無明顯異狀，但隨著黏多醣的日漸累積，病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常，並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等。其他身體症狀尚有：關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。
(2)腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy，ALD)是由於X染色體長臂Xq28位置ABCD1 (ATP-binding cassette, sub-family D)基因上的缺損，導致患者細胞中的過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，特別是C24、C26，因此會使體內非常長鏈脂肪酸異常堆積而沈積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵害腦神經系統的髓鞘質(Myelin)，妨礙神經傳導。這是一種性聯隱性遺傳疾病，百分之八十五是由女性帶因，而母親帶因傳給下一代的機率；女兒有1/2的機率成為與母親情況相同的致病基因的帶因者，兒子也有1/2的機會遺傳到致病基因，但不同的是--兒子的X染色體帶有此致病基因就會發病。ALD的發生率約為兩萬至五萬分之一。ALD可能在不同年齡發病，典型的兒童大腦型(Childhood Cerebral Form; 約佔所有ALD患者的35-40%)，此型通常在4至8歲發病，之後語言及其他自主能力會逐漸喪失，於診斷後一、二年內成為植物人狀態，通常會在診斷後數年內死亡。而成年型則可能於10到21歲發病。因髓鞘質損傷所導致的神經退化症狀，病患是以中樞神經發展遲滯退化最明顯，臨床表徵相當多樣化，初期症狀為注意力不集中、個性退縮、記憶減退、功課退步、活動過度。隨著病程進展，則會有步伐不穩、漸進性痴呆、認知性聽覺喪失、失明、吞嚥困難、失聲、癲癇、昏迷。
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| 13.執行組別 |
臨床服務組(連絡電話：04-7238595轉7273)
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| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
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| 15.資料來源 |
Neonatal Screen(Lysosomal Storage Disease)標準檢驗程序(6810-SIP-IE-LSD)
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| 16.生效日期 |
2020/4/20
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