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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗醫學科網站 檢驗通告 檢體採集原則

檢驗項目 UGT1A1 genotyping/UGT1A1 genotyping (專案計畫)
檢驗收費碼 FHPUGT/FHPUGT1 健保碼(點數) 自費,2000點
是否接受代檢 是 ,代檢費用請洽轉介中心(聯絡電話:04-7238595轉3171)
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液(全血)/07號6mL 紫頭管(K2 EDTA tube)
(2)建議採檢量:6 mL
(3)採檢注意事項(病人準備):
2.檢體傳送要求 (1)採檢當日送檢者,室溫傳送即可。 (2)冷藏保存之檢體,則以冷藏方式送檢。
3.退件條件 (1)(1)一般退件條件:符合一般退件條件
(2)特殊退件條件:
檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準(20ng/μL)、冷凍之檢體。
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
(A)可當日送檢者,室溫儲存即可。 (B)無法當天送檢者,冷藏保存檢體,並於採檢後三日內送檢。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
(A)檢體採集後,如無法於當日完成核酸萃取者,保存於2-8℃冰箱並於採檢72小時內完成核酸萃取。 (B)萃取後的核酸(Genomic DNA),於操作前置於-20℃冰箱中可保存一個月。
(3)檢驗後檢體儲存條件:
(A)完成檢驗之原始檢體,置於冷藏保存3天。 (B)完成檢驗之核酸(Genomic DNA),保存於-70℃10年。
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 符合檢體上機前儲存條件者
6.進一步檢驗(reflex additional examination)
7.受理時間 24小時
8.報告時效 10天
9.檢驗方法 PCR and Sanger Sequencing
10.生物參考區間 UGT1A1*1(TA)6
11.適應症 針對欲使用Irinotecan藥物治療之患者,檢驗UGT1A1基因型以調整用藥之劑量,也可運用於協助Gilbert Syndrome之偵測。

12.臨床意義

(1)Irinotecan(抗癌妥;CPT-11)是一種治療大腸癌的前驅藥物,機制是在體內經催化成有活性的SN-38之後,進而抑制癌細胞DNA topoisomerase I 而達到治療效果。SN-38 需要經UDP- glucuronosyltransferase (UGT1A1) 基因代謝成SN-38G後,才能經膽汁及尿液排出。根據研究顯示UGT1A1啟動子基因型(promoter)的多型性與UGT1A1蛋白質表現量有關,通常有5到8個 TA重複,最常見的是6個,重複的數量越多,UGT1A1蛋白質表現量越低,SN-38被代謝排出的效率就越差,副作用毒性也越強。5個TA重複(TA)5 被命名為*36 allele ; 6個TA重複(TA)6 被命名為*1 allele ; 7個TA重複(TA)7 被命名為*28 allele ; 8個TA重複(TA)8 被命名為*37 allele。一般正常人帶有6個TA重複(*1/*1)。文獻報導UGT1A1 * 36 allele和UGT1A1 * 37 allele幾乎完全發生在非洲裔人種。 (2)根據研究顯示UGT1A1基因型若為Homozygous (*28/*28)的病患,使用高劑量Irinotecan後產生腹瀉或骨髓造血抑制等副作用的機率,是(*1/*1)的病患的7倍。若UGT1A1*28為Heterozygous(*1/*28),部份病患也會有發生嗜中性球減少的情形。故美國食品藥物管理局建議,凡是具有Homozygous (*28/*28)或Heterozygous (*1/*28)基因型之病患,應考慮降低Irinotecan使用劑量。(reference: The Pharmacogenomics Journal (2011) 11, 61–71) (3)本檢驗項目除了運用於精準醫療(Irinotecan藥物選擇)外,也與Gilbert Syndrome (benign family hyperbilirubinemia)及Crigler-Najjar syndrome (rare form of nonhemolytic jaundice)有相關。
13.執行組別 血液及組織相容組(連絡電話:04-7238595轉5941)
14.其他 檢驗報告備註 (A)Method:PCR and Sanger Sequencing (B)Loci detected:5’UGT1A1 promoter region. (C)Alleles tested:*36 allele, (TA)5; *1 allele, (TA)6; *28 allele, (TA)7; *37 allele, (TA)8. (D)Variations in the UGT1A1 gene other than the alleles tested will not be detected. Genetic and non-genetic factors other than UGT1A1, may contribute to irinotecan toxicity and efficacy. (E)An increased risk of early irinotecan toxicity, particularly neutropenia, was found in colorectal cancer patients carrying UGT1A1*28/*28 (The Pharmacogenomics Journal (2011) 11, 61–71).
15.資料來源 UGT1A1 genotyping標準檢驗程序(6870-SIP-HP-UGT)
16.生效日期 2023/2/23



 
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