| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液（全血）/07號6 mL紫頭管(K2 EDTA tube)
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| (2)建議採檢量：6 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)採檢當日送檢者，室溫傳送即可。
(2)冷藏保存之檢體，則以冷藏方式送檢。
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| 3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準（20 ng/uL）。
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A)可當日送檢者，室溫儲存即可。
(B)無法當天送檢者，2-8℃冷藏保存檢體，並於採檢後三日內送檢。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
(A)檢體採集後，如無法於當日完成核酸萃取者，保存於2-8℃冰箱並於採檢後72小時內完成核酸萃取。
(B)萃取後的核酸（Genomic DNA），於操作前置於-20℃冰箱中，可保存一個月。
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
(A)完成檢驗之原始檢體，置於2-8℃冷藏保存至少3天。
(B)完成檢驗之核酸（Genomic DNA），保存於-70℃至少10年。
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
符合檢體上機前儲存條件者
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
4個工作天
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| 9.檢驗方法 |
(1)Method 1：Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe(SSO)
(2)Method 2：Sequencing based typing(SBT)
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| 10.生物參考區間 |
HLA-B*15:02 allele frequency: 8%
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| 11.適應症 |
(1)癲癇症、三叉神經痛、腎原性尿崩症及雙極性之精神疾患初次需使用含醯胺咪?（Carbamazepine）成份藥物前，應檢測病患之HLA-*15:02 allele，以降低發生史蒂文斯–強生症候群（Stevens-Johnson syndrome, SJS）或毒性上皮溶解（Toxic Epidermal necrolysis, TEN）等嚴重皮膚不良反應（Severe cutaneous adverse reactions）之風險。
(2)已發生史蒂文斯–強生症候群（Stevens-Johnson syndrome, SJS）或毒性上皮溶解（Toxic Epidermal necrolysis, TEN）之患者，有服用醯胺咪?（Carbamazepine）成份藥物，但未曾檢測過HLA-*15:02 allele時。
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12.臨床意義 |
(1)HLA-B*15:02基因被發現對於漢族血統者（Han Chinese）因使用抗癲癇藥物－醯胺咪?（Carbamazepine）藥物而引起的史蒂芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome, SJS）及毒性上皮溶解（Toxic Epidermal necrolysis, TEN）有很強關聯性，但與高加索人種族（Caucasian）使用此藥物後引起之SJS與TEN或漢族血統者因使用此藥物引起的皮膚過敏則不相關。而台灣約有8%的人口帶有carbamazepine的過敏基因HLA-B*15:02。
(2)由文獻指出普遍用來治療癲癇或三叉神經痛的藥物醯胺咪?（carbamazepine）所引起的SJS（下文簡稱CBZ-SJS）佔台灣SJS的20~25%。從病人基因檢測比對的結果顯示，這個危險基因標記具有98.4%的專一性，以及高達99%的檢測靈敏度，可以用來做為用藥前的篩檢標記，避免此嚴重不良反應發生。
(3)SJS患者皮膚會起水泡、黏膜潰爛，嚴重時全身皮膚黏膜脫落，死亡率達3~15%；即使病人存活了下來，也經常會有眼角膜沾黏受損或其他器官受損的後遺症。在台灣地區，預估每年每百萬人會有八人發生SJS，平均每兩天就會增加一個不幸的病人，相較於歐美地區每年每百萬人的二至三人，台灣SJS的發生率高的驚人，也往往淪為無法解決的醫療糾紛。在長庚醫院治療的SJS患者中，有26%的病例是由抗癲癇藥物醯胺咪?所引起，這個情形也不同於歐美各國主要是由磺胺劑所造成。
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| 13.執行組別 |
血液及組織相容組(連絡電話：04-7238595轉5941)
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| 14.其他 |
(A)Method：Real-Time PCR
(B)Loci：HLA-B*15:02 allele
(C)Analytical performance：
i.Non- HLA-B*15:02 alleles which may cause a false-positive result include HLA-B*15:13, *15:31, *15:55, *15:88, *15:89, *18:20, *95:12, *95:21, *95:44 and *95:70.
ii.The sensitivity of HLA-B*15:02 Detection is 100% and the specificity is 98.35%.
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| 15.資料來源 |
HLA associated drug allergy testing標準檢驗程序(6870-SIP-VP-DADR)
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| 16.生效日期 |
2022/11/1
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